سندرم داون موزاییک نوعی از سندرم داون است. سندرم داون، اختلالی ژنتیکی و مادرزادی است که زمانی رخ می‌دهد که کودک به‌جای دو نسخه (تعداد استاندارد) از کروموزوم 21، سه نسخه از آن را داشته باشد. این وضعیت تریزومی 21 نامیده می‌شود. در سندرم داون موزاییک، برخی از سلول‌های بیمار دارای سه نسخه از کروموزوم 21 هستند، اما برخی دیگر از سلول‌ها تنها دو نسخه از این کروموزوم را دارند که منجر به ترکیبی از سلول‌ها می‌شود. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک همان ویژگی‌ها و مشکلات سلامتی افراد دارای سندرم داون را دارند، هرچند ممکن است این علائم شدت کمتری داشته باشند.
سندرم داون موزاییک چیست؟
چندین نوع سندرم داون وجود دارند که بر اساس درصد سلول‌هایی که دارای سه نسخه از کروموزوم 21 هستند، تعریف می‌شوند.
در سندرم داون موزاییک، برخی سلول‌ها دو نسخه از کروموزوم 21 و برخی سه نسخه دارند. اگر بیمار هیچ ناهنجاری دیگری در تعداد کروموزوم‌ها نداشته باشد، برخی از سلول‌هایش 46 کروموزوم و برخی دیگر 47 کروموزوم خواهند داشت.
حدود 1 تا 2 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون، به سندرم داون موزاییک مبتلا هستند.
علائم سندرم داون موزاییک
علائم سندرم داون موزاییک همانند علائم نوع شایع‌تر سندرم داون هستند که در آن تمام سلول‌ها سه نسخه از کروموزوم 21 دارند.
در حالی که بیشتر افراد با سندرم داون علائم مشابهی دارند، اما طیف شدت آن متفاوت است. در سندرم داون موزاییک (که تنها درصدی از سلول‌ها دارای کروموزوم اضافی هستند)، شدت علائم از ویژگی‌های بسیار خفیف سندرم داون تا داشتن بیشتر این ویژگی‌ها متغیر است.
گزارشی قدیمی نشان می‌دهد میانگین ضریب هوشی (IQ) در افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک، به‌طور متوسط 12 امتیاز بالاتر از افراد مبتلا به نوع معمول آن است. البته، برخی از کودکان با سندرم داون معمول نیز نمرات بالاتری نسبت به افراد دارای موزائیسم کسب کردند.
تغییراتی که به‌دلیل سندرم داون و سندرم داون موزاییک رخ می‌دهند عبارت‌اند از:
- ویژگی‌های ظاهری صورت با پلک‌های برجسته، چشم‌های کوچک، و صورتی گرد و پُر با چهره‌ای صاف
- قد کوتاه‌تر از حد متوسط
- ناهنجاری‌های ساختار استخوانی
- ضعف عضلانی
- ناهنجاری‌های قلبی که می‌توانند باعث خستگی، تنگی نفس یا غش شوند
- ناتوانی‌های ذهنی خفیف تا متوسط
- تأخیرهای شناختی (شامل تأخیر در زبان و گفتار)
- اختلال عملکرد ریه که می‌تواند باعث کاهش اکسیژن یا مشکلات تنفسی شود
- ناهنجاری‌های روده که می‌توانند باعث مشکلات یا انسداد گوارشی شوند
- بیماریهای گوارشی مانند بیماری سلیاک (بیماری خودایمنی که توسط گلوتن موجود در غذا ایجاد می‌شود)
- نقص ایمنی که باعث استعداد ابتلا به عفونت‌ها می‌شود
- کم‌کاری تیروئید، که هورمون پایین تیروئید می‌تواند باعث خستگی، تغییرات وزن، عدم تحمل دما و مشکل در تمرکز شود
این تغییرات به‌دلیل وجود ژن‌های اضافی از نسخه اضافی کروموزوم 21 ایجاد می‌شوند و ساختار بدن را تغییر می‌دهند. بارداری با جنین مبتلا به سندرم داون، خطر عوارض زایمان و مرده‌زایی را افزایش می‌دهد.
علت سندرم داون موزاییک
سلول‌های انسانی به‌طور معمول دارای 23 جفت کروموزوم (46 عدد در مجموع) هستند که حامل مواد ژنتیکی می‌باشند. هر سلول اسپرم یا تخمک به‌طور معمول تنها یک کروموزوم از هر جفت را دارد.
سندرم داون اغلب زمانی رخ می‌دهد که جنین با سومین نسخه از کروموزوم 21 لقاح می‌یابد. در طول بارداری، سلول‌های جنین با همان مجموعه کروموزومی تکثیر می‌شوند. بنابراین تمام سلول‌های جنین در حال رشد نیز یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 را دارند. در سندرم داون موزاییک، تنها برخی از سلول‌ها یک نسخه اضافی دارند.
کروموزوم اضافی می‌تواند از سلول تخمک یا از سلول اسپرم بیاید. تریزومی به معنای وجود کروموزوم سوم برای یک جفت کروموزوم است. نسخه‌های اضافی ژن‌های موجود در کروموزوم 21 باعث چندین تغییر در رشد جنین و کودک می‌شوند که به ویژگی‌های فیزیکی سندرم داون منجر می‌گردند. این تغییرات قبل از تولد شروع به توسعه می‌کنند.
بیماریهای همراه
کودکان مبتلا به هر نوعی از سندرم داون در معرض خطر بالاتری برای سایر مشکلات سلامتی قرار دارند. در مورد افرادی که دچار سندرم داون موزاییک هستند، خطر ابتلا به این بیماری‌ها ممکن است به سطح موزائیسم و سلول‌های درگیر بستگی داشته باشد. بیماریهای همراه با سندرم داون عبارت‌اند از:
- ناهنجاری‌های قلبی، ازجمله بیماری مادرزادی قلبی
- مشکلات بینایی، ازجمله آب مروارید، نزدیک‌بینی و حرکات غیرارادی سریع چشم
- کاهش شنوایی
- افزایش خطر عفونت‌ها
- کم‌کاری تیروئید
- اختلالات خونی، ازجمله کم‌خونی و سرطان خون
- مشکلات ستون فقرات
- اختلال در الگوهای خواب و مشکلات خواب
- صرع
- بیماری لثه و مشکلات دندانی، ازجمله دندان‌های نامرتب و رشد تعداد کمتری دندان
- مشکلات گوارشی، ازجمله بیماری سلیاک
- مشکلات روانی و عاطفی یا بیماریهای روانی، ازجمله اختلال نقص توجه یا بیش‌فعالی (ADHD)، اضطراب، افسردگی، اختلال طیف اوتیسم (ASD)، پرخاشگری یا گوشه‌گیری اجتماعی
چگونه موزائیسم اتفاق میفتد؟
به‌طور کلی، موزائیسم پدیده‌ای ژنتیکی و نادر است که به این معنی است که سلول‌های بدن، الگوی ژنتیکی کاملاً یکسانی ندارند. در سندرم داون موزاییک، این وضعیت به‌دلیل خطایی در حین تکثیر سلول‌های جنین در مراحل بسیار اولیه بارداری رخ می‌دهد.
دو راه برای وقوع سندرم داون موزاییک وجود دارند:
- جنین در زمان لقاح تریزومی 21 دارد و سپس خطای دیگری رخ می‌دهد که باعث می‌شود برخی از سلول‌ها کروموزوم اضافی را در حین رشد جنین از دست بدهند.
- جنین با دو نسخه از کروموزوم 21 تشکیل می‌شود و خطایی رخ می‌دهد که باعث می‌شود برخی از سلول‌ها یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 داشته باشند.
در هر یک از این شرایط، جنین درنهایت می‌تواند ترکیبی از سلول‌های دارای سه نسخه از کروموزوم 21 و دو نسخه از کروموزوم 21 را ایجاد کند. اعتقاد بر این است که این خطا در اوایل بارداری رخ می‌دهد. دلیل وقوع این خطاها مشخص نیست، اما تحقیقات نشان می‌دهند که کروموزوم‌ها در سندرم داون شکننده‌تر از حد معمول هستند و این مسئله می‌تواند باعث خطاهای کروموزومی شود که الگوی موزاییک را ایجاد می‌کنند.
تشخیص
سندرم داون بر اساس ویژگی‌های فیزیکی کودک و با آزمایش کروموزومی تشخیص داده می‌شود. به‌طور معمول، ویژگی‌های فیزیکی، مانند ظاهر صورت، نشانه‌های قابل اعتمادی از این بیماری هستند، اما گاهی‌اوقات کاملاً واضح نیستند؛ به خصوص اگر موزائیسم علائم خفیفی ایجاد کند.
تشخیص قطعی با آزمایش کروموزومی انجام می‌شود. سندرم داون موزاییک معمولاً ویژگی‌های فیزیکی مشابه سندرم داون را ایجاد می‌کند، اما تمایز بین سندرم داون و سندرم داون موزاییک بر اساس آزمایش کروموزومی صورت می‌گیرد.
تجزیه و تحلیل کروموزومی
تجزیه و تحلیل کروموزومی می‌تواند در دوران بارداری یا پس از تولد نوزاد انجام شود. در سندرم داون موزاییک، برخی از سلول‌ها سه نسخه از کروموزوم 21 و برخی دیگر دو نسخه خواهند داشت.
معمولاً، در یک آزمایش 20 سلول مختلف تجزیه و تحلیل می‌شوند و درصدی به‌عنوان میزان موزائیسم گزارش می‌شود؛ هرچند این درصد می‌تواند در قسمت‌های مختلف بدن متفاوت باشد.
آزمایش قبل از تولد با استفاده از آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی انجام می‌شود. این‌ها آزمایش‌های ایمنی هستند، اما احتمال بروز عوارض در آنها بسیار کم است. آزمایش کروموزومی پس از تولد نیز شامل تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی نمونه خون نوزاد است.
آزمایش‌های پزشکی
افراد با سندرم داون موزاییک ممکن است ارزیابی‌های تشخیصی برای شناسایی اثرات فیزیکی سندرم داون داشته باشند. این ارزیابی‌ها می‌توانند شامل آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد، مانند آزمایش خون و سونوگرافی قبل از تولد، و ارزیابی علائم پس از تولد باشند که شامل موارد زیر هستند:
- آزمایش توانایی‌های شناختی
- اکوکاردیوگرام برای بررسی ساختار و عملکرد قلب
- آزمایش خون هورمون تیروئید
- اشعه ایکس از ریه‌ها یا استخوان‌ها
- آزمایش خون برای اندازه‌گیری الکترولیت‌ها (مواد معدنی باردار در خون) که می‌توانند تحت تأثیر مشکلات روده‌ای و گوارشی قرار گیرند.
درمان سندرم داون موزاییک
بسیاری از اثرات سندرم داون را می‌توان با همان مدیریت حمایتی که در تمام انواع سندرم داون استفاده می‌شود، درمان کرد. هیچ درمانی وجود ندارد که بتواند تغییرات کروموزومی را اصلاح کند.
مدیریت اثرات سندرم داون شامل موارد زیر است:
- برنامه یادگیری فردی در مدرسه
- درمان ناهنجاری‌های قلبی، که ممکن است شامل جراحی یا دارو باشد
- درمان مشکلات گوارشی و روده
- مدیریت مشکلات ریه و تنفس
- گفتاردرمانی برای بهبود مهارت‌های ارتباطی
- کاردرمانی برای تمرکز بر مهارت‌های زندگی روزمره
- فیزیوتراپی برای تقویت مهارت‌های حرکتی و قدرت بدنی
- استفاده از وسایل حمایتی برای کمک به مدیریت اثرات تغییرات اسکلتی
پیش‌بینی روند آینده بیماری
هیچ درمانی برای سندرم داون یا سندرم داون موزاییک وجود ندارد. ناهنجاری‌های کروموزومی در هیچ سنی، حتی قبل از تولد، قابل اصلاح یا درمان نیستند. اما می‌توان اثرات آن را به‌صورت علائمی درمان کرد که می‌توانند نتیجه، کیفیت زندگی و امید به زندگی فرد را بهبود بخشند.
این بیماری به خودی خود بدتر نمی‌شود. بااین‌حال، در حالی که برخی از اثرات ممکن است در دوران کودکی به‌طور قابل توجهی بر کیفیت زندگی تأثیر نگذارند، ممکن است با افزایش سن کودک و ورود به بزرگسالی، تأثیر قابل توجهی داشته باشند.
سازگاری و زندگی با این وضعیت
زندگی با سندرم داون می‌تواند چالش‌برانگیز باشد. والدین و مراقبان کودکان مبتلا به این بیماری باید به‌دنبال تسهیلات ویژه برای مدیریت مؤثر تحصیل، اجتماعی شدن، ورزش، موسیقی و سایر فعالیت‌ها باشند.
حضور در مدرسه‌ای که تسهیلات مناسبی برای کودکان و نوجوانان مبتلا به سندرم داون فراهم می‌کند، می‌تواند مفید باشد.
برخی از خانواده‌ها ممکن است از عضویت در گروهی حمایتی که شامل افراد مبتلا به سندرم داون است، بهره‌مند شوند. یادگیری از دیگران و استفاده از منابع حمایتی می‌تواند در طول درمان ارزشمند باشد.
جمع‌بندی
سندرم داون موزاییک نوعی از سندرم داون با الگوی کروموزومی کمی متفاوت از نوع شایع‌تر تریزومی 21 کامل است. در سندرم داون، فرد در تمام سلول‌های خود سه نسخه از کروموزوم 21 دارد، در حالی که تعداد استاندارد دو نسخه است. در الگوی موزاییک، برخی از سلول‌ها دو نسخه و برخی دیگر سه نسخه دارند.
این وضعیت اغلب منجر به علائمی مشابه نوع شایع‌تر سندرم داون می‌شود، اما گاهی‌اوقات اثرات ممکن است خفیف‌تر باشند. تشخیص با آزمایش کروموزومی انجام می‌شود که می‌تواند قبل از تولد یا پس از آن صورت گیرد. درمان بر علائم و اثرات تمرکز می‌کند و هیچ درمان قطعی‌ای برای این اختلال وجود ندارد.
کلینیک توانبخشی راه کمال یکی از مراکز درمانی معتبر است که به بیماران مبتلا به اختلال سندرم داون موزاییک کمک می‌کند. بنابراین اگر فرزند شما مبتلا به این اختلال است، با ما تماس بگیرید و از خدمات کادر درمانی دلسوز و باتجربه ما بهره‌مند شوید.
منابع
مطالب مشابه
سندرم داون موزاییک نوعی از سندرم داون است. سندرم داون، اختلالی ژنتیکی و مادرزادی است که زمانی رخ می‌دهد که کودک به‌جای دو نسخه (تعداد استاندارد) از کروموزوم ۲۱، سه نسخه از آن را داشته باشد. این وضعیت تریزومی ۲۱ نامیده می‌شود.
ندرم X شکننده، شایع‌ترین نوع اختلال ذهنی، رشدی و ارثی (IDD) است. این نام به این دلیل روی آن گذاشته شده که وقتی به کروموزوم X زیر میکروسکوپ نگاه می‌کنیم، بخشی از آن «شکسته» یا «شکننده» به نظر می‌رسد.
کودکانی که به‌طور مداوم در درک زبان، تولید فیزیکی گفتار، پیدا کردن کلمات مناسب یا ساخت جملات صحیح گرامری برای برقراری ارتباط با اطرافیان خود مشکل دارند، ممکن است دچار نوعی اختلال ارتباطی باشند.
سران مبتلا به اختلال نقص توجه و بیش فعالی (ADHD) ممکن است علائم مرتبط با بیش فعالی بی‌توجهی، بیش فعالی تکانشی، یا ترکیبی را نشان دهند. این علائم در طول رشد معمول کودک مشاهده می‌شوند. برای تشخیص، علائم باید حداقل به‌مدت شش ماه وجود داشته باشند و تأثیرات قابل‌توجهی بر مهارت‌های تحصیلی، اجتماعی و انطباقی بگذارند.
علائم ADHD در دختران اغلب به‌عنوان ویژگی‌های شخصیتی تلقی می‌شوند. به همین دلیل است که اغلب نادیده گرفته یا توجیه می‌شوند. اگر بیش فعالی در دختران تشخیص داده نشود، می‌تواند به مشکلاتی مانند عدم تطبیق شرایط در کلاس درس، عزت نفس پایین و سرزنش خود منجر شود. حتی می‌تواند سلامت روان را تا بزرگسالی تحت تأثیر قرار دهد.
رفتار درمانی دیالکتیکی (DBT) به‌طور مؤثر به درمان اضطراب، افسردگی، و اختلال بی‌نظمی خلقی اخلال‌گرانه (DMDD) در کودکان کمک می‌کند. این روش با آموزش تکنیک‌هایی به کودکان برای تنظیم احساسات و رفتارهایشان کار می‌کند.
کاردرمانگران نقش حیاتی در راهنمایی کودکان قطع عضو در فرایند توانبخشی، به‌ویژه در استفاده از وسایل پروتزی ایفا می‌کنند. مشارکت آنها از همان مرحله پیش از عمل جراحی آغاز می‌شود و بر مدیریت زخم و توصیه‌هایی برای تجهیزات تطبیقی تمرکز دارد که بیماران را برای جراحی آماده می‌کند.
اتیسم غیرکلامی زمانی است که کودک مبتلا به اوتیسم صحبت نمی‌کند، اما ممکن است انواع صداهای آوایی را تولید کند. اوتیسم غیرکلامی به این معنی نیست که کودک نمی‌تواند تعامل داشته باشد، یا کلمات و گفتار را درک کند. بلکه به این معناست که آنها قادر به استفاده از زبان کلامی برای برقراری ارتباط نیستند.
لکنت زبان اختلالی گفتاری است که عضلات مورد استفاده برای صحبت کردن، به‌طور غیرقابل کنترلی منقبض شده یا حرکت می‌کنند و باعث مکث، صداهای ناخواسته و گیر کردن روی کلمات می‌شود.
کلاترینگ با ویژگی‌هایی مانند صحبت کردن بسیار سریع و استفاده از کلمات پُرکننده مانند «اِم» و «آه» همراه است. استفاده گاه‌به‌گاه از این کلمات در گفتار منسجم کاملاً عادی است، اما درصورت ابتلای کودک به این وضعیت، این ویژگی‌ها به عادتی همیشگی تبدیل شده و اغلب مانع از درک صحبت‌های او توسط دیگران می‌شوند.