سندرم داون در کودکان: چطور با این اختلال کنار بیاییم؟

سندرم داون، اختلالی ژنتیکی است که در آن کودک با کروموزومی اضافی متولد می‌شود. بیشتر افراد در هر سلول بدن خود 23 جفت کروموزوم دارند که در مجموع 46 کروموزوم می‌شود. فردی که با سندرم داون متولد می‌شود، نسخه‌ای اضافی از کروموزوم 21 دارد، به این معنی که سلول‌های او به‌جای 46 کروموزوم، در مجموع 47 کروموزوم دارند. این تغییر، در نحوه رشد مغز و بدن این افراد تأثیر می‌گذارد.

چه کسانی تحت تأثیر سندرم داون قرار می‌گیرند؟

سندرم داون می‌تواند هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد. این بیماری، اختلالی ژنتیکی است و درنتیجه کاری که والدین قبل یا در طول بارداری انجام داده‌اند، رخ نمی‌دهد. در اکثر موارد، سندرم داون به‌طور تصادفی اتفاق میفتد. بنابراین کودک معمولاً سندرم داون را در الگوی اتوزومال غالب یا مغلوب در طول لقاح (زمانی که تخمک و اسپرم به هم می‌رسند) به ارث نمی‌برد.

علائم سندرم داون چیست؟

سندرم داون باعث علائم فیزیکی، شناختی و رفتاری می‌شود. همه افراد مبتلا به سندرم داون همه این علائم را ندارند و علائم و شدت آن‌ها از فردی به فرد دیگر متفاوت هستند.

علائم فیزیکی سندرم داون

علائم فیزیکی سندروم داون معمولاً در بدو تولد وجود دارند و با رشد کودک آشکارتر می‌شوند. این علائم می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

• پل بینی صاف
• چشمان مایل به بالا
• گردن کوتاه
• گوش‌ها، دست‌ها و پاهای کوچک
• ضعف عضلانی در بدو تولد
• انگشتان کوچک دست که به سمت شست خم شده‌اند
• چروک کف دست
• قد کوتاه‌تر از حد متوسط

با رشد کودک، علائم دیگری نیز ممکن است به‌دلیل نحوه رشد بدن او در رحم ایجاد شوند، ازجمله:

• عفونت‌های گوش یا کاهش شنوایی
• مشکلات بینایی یا بیماری‌های چشم
• مشکلات دندانی
• مستعدتر بودن به عفونت‌ها یا بیماری‌ها
• آپنه انسدادی خواب
• بیماری مادرزادی قلبی

پزشک کودک شما به‌طور منظم این بیماری و سایر شرایطی را که ممکن است در طول زندگی کودک شما علائم بیشتری ایجاد کنند، بررسی خواهد کرد.

علائم شناختی سندرم داون

کودک مبتلا به سندروم داون ممکن است در نتیجه کروموزوم اضافی خود دچار چالش‌های رشد شناختی شود. درنتیجه ممکن است دچار ناتوانی‌های ذهنی یا رشدی شود. توانایی کودک شما در دستیابی به نقاط عطف رشدی، یا کارهایی که در سن معینی می‌تواند انجام دهد، احتمالاً با سایر کودکان متفاوت است. به‌عنوان مثال کودک در انجام فعالیت‌های زیر با همسالان خود تفاوت دارد:

• راه رفتن و حرکت کردن (مهارت‌های حرکتی درشت و ظریف)
• صحبت کردن (مهارت‌های رشد زبان)
• یادگیری (مهارت‌های شناختی)
• بازی کردن (مهارت‌های اجتماعی و عاطفی)

درنتیجه، ممکن است زمان بیشتری طول بکشد تا کودک شما کارهای زیر را انجام دهد:

• توالت رفتن
• گفتن اولین کلمات
• برداشتن اولین قدم‌ها
• غذا خوردن به‌طور مستقل

علائم رفتاری سندرم داون

کودک مبتلا به سندروم داون ممکن است علائم رفتاری مختلفی از خود نشان دهد. این علائم می‌توانند نتیجه عدم توانایی کودک در برقراری ارتباط مؤثر با شما یا مراقبانش باشند. علائم رفتاری سندرم داون می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

• لجبازی و قشقرق به پا کردن
• مشکل در تمرکز
• رفتارهای وسواسی یا اجباری

علل ابتلا به سندرم داون

سلول‌های انسانی معمولاً حاوی 23 جفت کروموزوم هستند. یک کروموزوم در هر جفت از اسپرم و دیگری از تخمک می‌آید.

سندروم داون ناشی از تقسیم سلولی غیرمعمول شامل کروموزوم 21 است. این تقسیم سلولی غیرمعمول منجر به کروموزوم 21 اضافی جزئی یا کامل می‌شود. این ماده ژنتیکی اضافی، نحوه رشد بدن و مغز را تغییر می‌دهد و مسئول ویژگی‌های فیزیکی و مشکلات رشدی سندرم داون است.

هر یک از سه تغییر ژنتیکی زیر می‌تواند باعث سندرم داون شود:

• تریزومی 21: حدود 95 درصد مواقع، سندرم داون ناشی از تریزومی 21 است. این بدان معناست که کودک به‌جای دو نسخه معمول، سه نسخه از کروموزوم 21 دارد. کروموزوم 21 اضافی در تمام سلول‌های بدن وجود دارد. تریزومی 21 ناشی از تقسیم سلولی غیرمعمول در طول رشد سلول اسپرم یا سلول تخمک است.
• سندرم داون موزائیک: این بیماری، شکل نادری از سندروم داون است. کودکان مبتلا به سندرم داون موزائیک فقط برخی از سلول‌هایشان دارای نسخه اضافی از کروموزوم 21 هستند. سندروم داون موزائیک شامل سلول‌های معمولی و تغییریافته ناشی از تقسیم سلولی غیرمعمول پس از بارور شدن تخمک توسط اسپرم است.
• سندرم داون ناشی از جابه‌جایی: سندرم داون در تعداد کمی از افراد زمانی رخ می‌دهد که بخشی از کروموزوم 21 به کروموزوم دیگری متصل می‌شود؛ به این حالت جابه‌جایی نیز می‌گویند. این مسئله می‌تواند قبل یا در زمان لقاح رخ دهد. بیمار دو نسخه معمول از کروموزوم 21 را دارد، اما همچنین ماده ژنتیکی اضافی از کروموزوم 21 دارد که به کروموزوم دیگری متصل شده است.

عوامل خطر

برخی از والدین در معرض خطر بیشتری برای داشتن نوزاد مبتلا به سندرم داون هستند. عوامل خطر عبارت‌اند از:

• سن بالاتر: احتمال تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون با افزایش سن والدین بیشتر می‌شود؛ زیرا تخمک‌های مسن‌تر خطر بیشتری برای تقسیم کروموزومی غیرمعمول دارند. خطر داشتن نوزاد مبتلا به سندرم داون پس از 35سالگی مادر باردار افزایش می‌یابد. اما بیشتر کودکان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر 35 سال متولد می‌شوند؛ زیرا تعداد فرزندان آن‌ها بسیار بیشتر است.
• حامل بودن جابه‌جایی ژنتیکی سندرم داون: هر یک از والدین می‌توانند جابه‌جایی ژنتیکی سندرم داون را به فرزندان خود منتقل کنند.
• داشتن یک فرزند مبتلا به سندرم داون: والدینی که یک فرزند مبتلا به سندرم داون دارند و والدینی که خودشان دارای جابه‌جایی هستند، در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند دیگری مبتلا به سندرم داون قرار دارند. مشاور ژنتیک می‌تواند به والدین در درک خطر داشتن فرزند دوم مبتلا به سندرم داون کمک کند.

عوارض سندرم داون

نگرانی‌های سلامتی ناشی از سندروم داون می‌توانند خفیف، متوسط یا شدید باشند. برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون سالم هستند، درحالی‌که برخی دیگر ممکن است مشکلات جدی سلامتی داشته باشند. برخی از نگرانی‌های سلامتی ممکن است با افزایش سن بیمار، مشکل‌سازتر شوند.

نگرانی‌های سلامتی می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

• مشکلات قلبی: حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون با نوعی بیماری قلبی مادرزادی متولد می‌شوند. این مشکلات قلبی می‌توانند تهدیدکننده زندگی باشند و ممکن است فرزند شما در اوایل نوزادی نیاز به جراحی داشته باشد.
• مشکلات سیستم گوارشی و هضم غذا: مشکلات معده و روده در برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون رخ می‌دهند. این مشکلات ممکن است شامل تغییراتی در ساختار معده و روده باشند. خطر ابتلا به مشکلات گوارشی مانند انسداد روده، سوزش سر دل به نام بیماری رفلاکس معده به مری (GERD) یا بیماری سلیاک بیشتر است.
• مشکلات سیستم ایمنی: کودکان مبتلا به سندروم داون به‌دلیل تفاوت در سیستم ایمنی، بیشتر در معرض خطر ابتلا به اختلالات خودایمنی، برخی از انواع سرطان و بیماری‌های عفونی مانند ذات‌الریه قرار دارند.
• آپنه خواب: تغییرات بافت نرم و ستون فقرات می‌توانند منجر به انسداد مجاری تنفسی شوند. کودکان مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتری برای آپنه انسدادی خواب قرار دارند.
• اضافه وزن: کودکان مبتلا به سندرم داون در مقایسه با جمعیت عمومی بیشتر در معرض اضافه وزن یا چاقی قرار دارند.
• مشکلات ستون فقرات: در برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون، دو مهره بالایی گردن ممکن است آنطور که باید در یک راستا قرار نگیرند. به این اختلال، ناپایداری آتلانتو اگزیال می‌گویند. این وضعیت کودک را در معرض خطر آسیب جدی به نخاع در اثر فعالیت‌هایی که گردن را بیش‌ازحد خم می‌کنند، قرار می‌دهد. برخی از نمونه‌های این فعالیت‌ها شامل ورزش‌های تماسی و اسب‌سواری هستند.
• لوسمی: کودکان خردسال مبتلا به سندرم داون خطر بیشتری برای ابتلا به لوسمی دارند.
• سایر مشکلات: سندرم داون همچنین ممکن است با سایر مشکلات سلامتی مانند مشکلات تیروئید، مشکلات دندانی، تشنج، عفونت گوش و مشکلات شنوایی و بینایی مرتبط باشد. بیماری‌هایی مانند افسردگی، اضطراب، اوتیسم و اختلال نقص توجه و بیش‌فعالی (ADHD) نیز ممکن است در کودکان مبتلا به سندرم داون شایع‌تر باشند.

سندرم داون چگونه تشخیص داده می‌شود؟

سندرم داون می‌تواند در دوران بارداری ازطریق آزمایش‌های قبل از تولد یا پس از تولد و با تجزیه و تحلیل کروموزومی به نام کاریوتایپ تشخیص داده شود.

آزمایش‌های قبل از تولد

آزمایش‌های قبل از تولد، آزمایش‌هایی اختیاری هستند که می‌توانند در دوران بارداری برای تعیین جنسیت، سن، اندازه و موقعیت جنین در رحم انجام شوند. آزمایش‌های قبل از تولد همچنین بیماری‌های کروموزومی مانند سندرم داون، نقص‌های مادرزادی قلب و سایر بیماری‌های ژنتیکی را تشخیص می‌دهند.

آزمایش‌های قبل از تولد و زمان‌بندی

بهترین زمان برای شروع فکر کردن به آزمایش‌های قبل از تولد، قبل از لقاح است. پزشک می‌تواند سابقه پزشکی خانواده شما را بررسی کند تا ببیند آیا والدین ممکن است در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به اختلالی ژنتیکی مانند سندرم داون باشند یا خیر. گاهی‌اوقات، پزشک بر اساس این ارزیابی، آزمایش‌های قبل از لقاح را برای شرایط خاص والدین توصیه می‌کند.

قبل از اینکه هر یک از والدین تصمیم بگیرند که آیا آزمایش‌های قبل از تولد را انجام دهند یا خیر، باید تمام گزینه‌ها و مزایا و معایب هر یک را بدانند.

آزمایش‌های غربالگری

آزمایش‌های غربالگری، احتمال سندروم داون و سایر بیماری‌های پزشکی را بدون ارائه تشخیص قطعی تعیین می‌کنند.

انواع مختلف آزمایش‌های غربالگری عبارت‌اند از:

• آزمایش‌های خون که سطح پروتئین و هورمون را در زنان باردار اندازه‌گیری می‌کنند. سطوح غیرطبیعی، چه بالا و چه پایین، می‌توانند نشان‌دهنده اختلالی ژنتیکی باشند.
• سونوگرافی، تکنیک تصویربرداری غیرتهاجمی است که از امواج صوتی برای تولید تصویر جنین استفاده می‌کند. سونوگرافی می‌تواند بیماری‌های مادرزادی قلب و سایر تغییرات ساختاری مانند پوست اضافی در قاعده گردن را که ممکن است نشان‌دهنده سندرم داون باشد، شناسایی کند.

پزشکان از نتایج ترکیبی آزمایش‌های خون و نتایج سونوگرافی برای تخمین احتمال ابتلای جنین به سندرم داون استفاده می‌کنند.

پزشک ممکن است بر اساس نتایج آزمایش‌های غربالگری و سن مادر، آزمایش‌های پیگیری مانندMaterniT21 یاPanorama را برای بررسی DNA جنین در خون مادر توصیه کند. این آزمایش‌های نسبتاً جدید نشان می‌دهند که آیا احتمال ابتلای جنین به سندرم داون زیاد است یا کم. این آزمایش‌ها تشخیصی نیستند و نمی‌توانند با قطعیت مطلق بگویند که آیا جنین سندرم داون دارد یا خیر.

آزمایش‌های تشخیصی

آزمایش‌های تشخیصی می‌توانند با دقت تقریباً 100 درصد تعیین کنند که آیا جنین سندرم داون دارد یا خیر. بااین‌حال، ازآنجایی‌که این آزمایش‌ها نیاز به استفاده از سوزن برای گرفتن نمونه از داخل رحم دارند، خطر سقط جنین و سایر عوارض جانبی را کمی افزایش می‌دهند.

گزینه‌های آزمایش تشخیصی عبارت‌اند از:

• نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS)، روشی تشخیص قبل از تولد که در آن بیوپسی کوچکی از جفت برای آزمایش ژنتیکی خاص گرفته می‌شود. CVS برای تشخیص هرگونه وضعیتی که شامل ناهنجاری‌های کروموزومی خاص مانند سندرم داون هستند، استفاده می‌شود. این آزمایش معمولاً در سه ماهه اول بین هفته‌های 10 تا 14 بارداری انجام می‌شود.
• آمنیوسنتز، روشی تشخیص قبل از تولد که در آن سوزنی به داخل کیسه آمنیوتیک که جنین را احاطه کرده است، وارد می‌شود. آمنیوسنتز بیشتر برای تشخیص سندروم داون و سایر ناهنجاری‌های کروموزومی استفاده می‌شود. این آزمایش معمولاً در سه ماهه دوم، پس از هفته پانزدهم بارداری انجام می‌شود.

آزمایش برای بیماری‌های مرتبط

• سونوگرافی از امواج صوتی برای ایجاد تصویر از اندام‌های داخلی جنین استفاده می‌کند تا پزشکان بتوانند نشانگرهای سندرم داون و سایر مشکلات احتمالی مانند روده را بررسی کنند.
• اکوکاردیوگرام از امواج صوتی برای ایجاد تصویر از قلب استفاده می‌کند تا پزشکان بتوانند علائم نقص‌های مادرزادی قلب را بررسی کنند.
• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی جنین (MRI) تصویری از اندام‌های داخلی جنین، ازجمله مغز و روده، در اختیار پزشکان قرار می‌دهد.

آزمایش تشخیصی پس از تولد

سندروم داون همچنین می‌تواند پس از تولد نوزاد تشخیص داده شود. پزشکان معمولاً بر اساس معاینه فیزیکی می‌توانند تشخیص دهند که آیا نوزاد باید ازنظر سندرم داون آزمایش شود یا خیر.

اولین آزمایش، آزمایش (FISH) است که وجود مواد اضافی از کروموزوم 21 را تأیید می‌کند. نتایج ظرف چند روز در دسترس هستند.

آزمایش کاریوتایپ، آزمایشی خون است که نتایج آن حدود یک تا دو هفته بعد از آزمایش آماده می‌شوند. این آزمایش اطلاعات بیشتری درمورد نوع سندرم داون ارائه می‌دهد که در تعیین احتمال تریزومی 21 در بارداری‌های بعدی مهم است.

سندرم داون چگونه درمان می‌شود؟

اگرچه درمانی برای سندروم داون وجود ندارد، اما درمان‌ها و روش‌های درمانی متنوعی برای پرداختن به مسائل پزشکی و مشخصات رشدی منحصربه‌فرد کودک وجود دارند.

درمان پزشکی

تقریباً نیمی از کودکان مبتلا به سندروم داون با نقص‌های مادرزادی قلب متولد می‌شوند. نوزادان مبتلا به بیماری‌های مادرزادی قلب توسط متخصصان قلب کودکان درمان می‌شوند.

درمان بر اساس شدت بیماری قلبی کودک است. برخی از نقص‌های قلبی خفیف نیازی به درمان ندارند. برخی دیگر را می‌توان با داروها، روش‌های مداخله‌ای یا جراحی درمان کرد.

بسته به سایر مشکلات پزشکی کودک، داروها می‌توانند بیماری‌هایی مانند اختلالات تشنج، کم‌کاری تیروئید و لوسمی دوران کودکی را درمان کنند. جراحی ممکن است برای درمان ناهنجاری‌های گردن فوقانی و مشکلات معده ضروری باشد.

روش‌های درمانی فیزیکی و رفتاری

روش‌های درمانی متنوعی برای پرداختن به نیازهای فیزیکی، رفتاری و ارتباطی منحصربه‌فرد کودک در دسترس هستند و می‌توانند تأثیر مثبت قابل توجهی بر یادگیری و رشد کودکان داشته باشند.

روش‌های درمانی شامل موارد زیر هستند:

• کاردرمانی برای بهبود مهارت‌های حرکتی، مانند استفاده از دست‌ها و سایر قسمت‌های بدن و کمک به کودکان در مقابله با ورودی‌های حسی از محیط
• فیزیوتراپی برای افزایش تحرک و قدرت عضلانی و کمک به کودکان در کار کردن در محدوده محدودیت‌های عملکردی
• گفتاردرمانی برای کمک به بهبود مهارت‌های ارتباطی و خودبیانگری
• رفتاردرمانی متمرکز بر مدیریت مشکلات عاطفی و رفتاری

درمان آموزشی

مدرسه نقش مهمی در زندگی کودک مبتلا به سندروم داون ایفا می‌کند. در حال حاضر مدارس استثنایی در حال خدمت‌رسانی به کودکان مبتلا به سندرم داون هستند و آموزش‌های ویژه‌ای به آن‌ها ارائه می‌دهند. کادر آموزشی این مدارس، افرادی متخصص هستند که برنامه‌هایی آموزشی متناسب با نیازهای کودکان طراحی می‌کنند.

پیشگیری از ابتلا به سندرم داون

هیچ راهی برای پیشگیری از سندروم داون وجود ندارد. اگر شما در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون هستید یا قبلاً یک فرزند مبتلا به سندرم داون داشته‌اید، بهتر است قبل از بارداری با مشاور ژنتیک صحبت کنید.

مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در درک احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون کمک کند. مشاور همچنین می‌تواند آزمایش‌های قبل از تولد موجود را توضیح دهد و به توضیح مزایا و معایب آزمایش کمک کند.

جمع‌بندی

سندرم داون، اختلالی ژنتیکی است که بر ویژگی‌های فیزیکی، شناختی و رفتاری کودک تأثیر می‌گذارد. این اختلال در دوران بارداری یا پس از تولد قابل تشخیص است و اگرچه درمان قطعی ندارد، علائم آن با کمک مداخلات پزشکی قابل مدیریت هستند. گروه توانبخشی راه کمال با تشکیل جلسات گفتاردرمانی، کاردرمانی و رفتاردرمانی به کودکان مبتلا به سندروم داون کمک می‌کند به پتاسیل خود دست یابند و زندگی بهتری داشته باشند. اگر شما هم به دنبال کمک و مشاوره در این زمینه هستید، می‌توانید با گروه توانبخشی راه کمال تماس بگیرید و از خدمات حرفه‌ای ما بهره‌مند شوید.

منابع

my.clevelandclinic.org

mayoclinic.org

childrenshospital.org