«زوال عقل کودکان» اصطلاحی جامع برای طیف گستردهای از اختلالات ژنتیکی مغز است که باعث تخریب پیشرونده سلولهای عصبی میشوند.
زوال عقل اغلب افراد مسن را تحت تأثیر قرار میدهد، اما در موارد نادر، کودکان ممکن است با اختلالات پسرونده مغزی متولد شوند. درنتیجه علائم زوال عقل مانند از دست دادن حافظه، تکلم یا توانایی حرکت مشاهده میشوند.
اختلالات بسیاری میتوانند باعث زوال عقل در کودکان شوند. در تمام انواع آن، کودکان ابتدا دچار از دست دادن پایدار تواناییهای رشدی قبلی خود میشوند و بهدنبال آن، کاهش مداوم تواناییهای تفکر و استدلال رخ میدهد.
علائم زوال عقل در کودکان چیست؟
علائم زوال عقل در کودکان از دوران نوزادی تا نوجوانی قابل مشاهده هستند و سن بروز علائم به اختلالی که عامل آن است، بستگی دارد. علائم اولیه و روند پیشرفت بیماری در هر کودکی بهصورت منحصربهفرد ظاهر میشوند.
علائم رایج زوال عقل در کودکان عبارتاند از:
- تغییر در رفتار، شخصیت و خواب
- چالشهای مربوط به تفکر، مانند دشواری در تمرکز یا یادگیری
- مشکلات ارتباطی، مانند تأخیر در گفتار، از دست دادن توانایی تکلم یا دشواری در درک مطلب
- از دست دادن بینایی یا شنوایی
- دشواری در حرکت، مانند از دست دادن تحرک، هماهنگی یا کنترل عضلات
- چالش در تغذیه
- تشنج
- از دست دادن حافظه
- گیجی و سردرگمی
- مشکلات در سیستمهای خاص بدن مانند استخوانها، مفاصل، قلب، ریه یا کبد
ویژگی بارز تمام انواع زوال عقل در کودکان، پیشرونده بودن علائم است؛ البته سرعت علائم در انواع مختلف ممکن است متفاوت باشد. کودکان مبتلا به این اختلالات، از دست دادن تدریجی مهارتها و عملکردهای تکاملی را تجربه خواهند کرد.
علت زوال عقل در کودکان چیست؟
در مطالعهای در سال 2023، حدود 170 اختلال منحصربهفرد زوال عقل در کودکان شناسایی شدند که ناشی از جهش (تغییر) در بیش از 200 ژن مختلف بودند.
این تغییرات ژنتیکی به اشکال مختلف ظاهر میشوند و طیف وسیعی از فرایندهای سلولی را تحت تأثیر قرار میدهند. اما درنهایت، همه آنها باعث آسیب مغزی پیشرونده میشوند که ویژگی اصلی زوال عقل در کودکان است.
اختلالات زوال عقل کودکان از بدو تولد وجود دارند؛ اگرچه ممکن است علائم بلافاصله ظاهر نشوند.
تغییرات ژنتیکی که باعث اختلالات زوال عقل در کودکان میشوند، معمولاً ارثی هستند (در خانواده منتقل میشوند). گاهیاوقات نیز ممکن است بهصورت تکگیر (اسپورادیک) باشند؛ مانند زمانی که یک جهش ژنتیکی جدیدِ بیماریزا در طول رشد جنین در رحم ایجاد میشود.
اگر کودک شما تشخیص زوال عقل دریافت کرده است، متخصص ژنتیک میتواند به شما در درک خطرات احتمالی برای سایر اعضای خانواده کمک کند.
انواع زوال عقل در کودکان
بیش از 100 نوع اختلال زوال عقل در کودکان وجود دارند که کارشناسان آنها را به دستههای کلی زیر تقسیم میکنند:
نقصهای مادرزادی متابولیسم
در این اختلالات، بدن کودک در تجزیه، انتقال یا بازسازی مواد مغذی کلیدی سلولی مانند پروتئینها، چربیها و قندها مشکل دارد. این امر میتواند منجر به کمبودهای حیاتی و تجمع سموم شود. مثالها عبارتاند از:
- اختلالات میتوکندری: میتوکندریها، موتورهای تولید انرژی سلول هستند. چندین نوع بیماری میتوکندری وجود دارند که همگی شامل کاهش عملکرد در بافتهایی مانند مغز، قلب، کبد و ریه هستند که بیشترین انرژی را نیاز دارند.
- اختلالات چرخه اوره: در این شرایط، ناتوانی در تجزیه پسماندهای پروتئینی باعث ایجاد سطوح سمی آمونیاک در خون کودک میشود.
- اختلالات متابولیسم اسیدهای آلی یا آمینه: بهعنوان مثال میتوان به فنیلکتونوری (PKU) و بیماری کاناوان اشاره کرد.
- بیماریهای ذخیرهای لیزوزومی: این بیماریها باعث تجمع غیرطبیعی چربیها یا قندها در سلولهای کودک میشوند. شایعترین نوع آن بیماری گوچر است؛ هرچند گوچر همیشه باعث زوال عقل نمیشود. مثالهای دیگر شامل بیماری تای-ساکس و سندرم سانفلیپو هستند.
- بیماریهای پراکسیزومال: در شرایطی مانند سندرم زلوگر و آدرنولکودیستروفی وابسته به X، سلولهای کودک نمیتوانند به درستی سموم را تجزیه کنند و چربیهای حیاتی مغز را بسازند.
- اختلالات پاسخگو به ویتامین: مثالها شامل نقص بیوتینیداز و بیماری کوبالامین سی هستند.
سایر لکودیستروفیها
لکودیستروفیها، اختلالاتی هستند که بهدلیل مشکل در تولید و نگهداری ماده سفید مغز کودک (ازجمله میلین یا همان پوشش محافظ اعصاب) ایجاد میشوند.
تخریب عصبی همراه با تجمع آهن در مغز (NBIA)
اختلالات NBIA باعث تجمع سمی آهن در اعماق مغز، بهویژه نواحیای که برای کنترل حرکتی اهمیت دارند، میشوند.
سایر اختلالات زوال عقل کودکان
بسیاری از انواع زوال عقل در کودکان در دستههای دیگر نمیگنجند، ازجمله شرایط شناختهشدهای مانند موارد زیر:
- سندرم آتاکسی تلانژیکتازی
- سندرم رت
- بیماری هانتینگتون جوانان
مراحل زوال عقل در کودکان
زوال عقل در کودکان بر تواناییهای شناختی، عاطفی و اجتماعی کودک تأثیر میگذارد. این بیماری بسته به علت آن به اشکال متفاوتی پیشرفت میکند، اما بهطور کلی عملکرد ذهنی کودک را تحت تأثیر قرار میدهد.
- در مراحل اولیه: کودکان ممکن است تغییراتی در رفتار، خلقوخو یا وضعیت عمومی خود نشان دهند که ازطریق مشکلاتی در زبان و ارتباط، مسائل حافظه، مشکل در تنظیم عواطف و نقص در سرعت پردازش اطلاعات دیده میشوند. گاهیاوقات، این موارد ممکن است بهعنوان تأخیر در رشد یا مشکلات یادگیری تلقی شوند.
- مراحل میانی: در این مرحله، کودک ممکن است در انجام کارهای روزمره، تصمیمگیری، ناتوانی در درک دستورالعملها، کنارهگیری از فعالیتهای اجتماعی و نوسانات خلقی دچار مشکل شود. آنها همچنین ممکن است با دشواریهای یادگیری، عدم توانایی در انجام تکالیف یا حتی درک آنها روبرو شوند و در تعامل با همسالان یا معلمان خود با مشکل مواجه گردند.
- مراحل پیشرفته: در این مرحله، کودک ممکن است دچار از دست دادن شدید حافظه شود و قادر به برقراری ارتباط یا حتی استدلال نباشد. این وضعیت وابستگی به مراقبان را افزایش میدهد، باعث کنارهگیری آنها از فعالیتها میشود، نوسانات خلقی وحشتناکی ایجاد میکند و منجر به بروز مشکل در حفظ روابط با خانواده و دوستان میگردد.
این بیماری بر زندگی روزمره کودک، ازجمله تعاملات اجتماعی، پویایی خانواده و تحصیلات او تأثیر میگذارد. علاوهبراین، از نظر روانی باعث کاهش مهارتهای شناختی و اجتماعی شده و درنتیجه به شکل درماندگی عاطفی ظاهر میشود که باعث میشود کودک خود را منزوی کند. مراقبان نیز ممکن است سطح بالایی از پریشانی، اضطراب، غم و اندوه و سوگ را تجربه کنند که باعث میشود احساس سنگینیِ بار مسئولیت به آنها دست دهد. این مسئله ممکن است تأثیر شدیدی بر آنها بگذارد و باعث شود از تعاملات و فعالیتهای اجتماعی کنارهگیری کنند.
پزشکان چگونه زوال عقل در کودکان را تشخیص میدهند؟
متخصصان برای خانوادههایی با سابقه شناختهشده از یک اختلال زوال عقل، تست ژنتیک پیش از تولد را پیشنهاد میدهند. در موارد دیگر، بیماری ممکن است پس از غربالگری روتین خون نوزاد، تشخیص داده شود.
بااینحال، در بسیاری از کودکان تا زمانی که علائم مشکوک ظاهر نشوند، بیماری تشخیص داده نمیشود. پزشک ممکن است بسته به شرایط کودک شما مراجعه به متخصصان مغز و اعصاب کودکان (نورولوژیست) یا متخصصان ژنتیک را پیشنهاد دهد.
او ممکن است موارد زیر را توصیه کند:
- آزمایش خون یا ادرار برای بررسی سلامت اندامها و جستجوی ناهنجاریهای بیوشیمیایی خاص
- تستهای ژنتیکی خاص، بسته به علائم کودک
- تصویربرداری پزشکی، مانند MRI مغز
- سایر تستهای مربوط به علائم خاص، مانند نوار مغزی (EEG) برای رد احتمال تشنج یا اکوکاردیوگرام برای ارزیابی وضعیت قلب
روشهای درمان
برای برخی از اختلالات زوال عقل در کودکان، درمانهای مؤثر و اختصاصی در دسترس هستند. این درمانها درصورت تشخیص زودهنگام ازطریق غربالگری پیش از تولد یا نوزادی، بیشترین اثربخشی را دارند.
زوال عقل در کودکان به دلایل مختلفی اتفاق میفتد و درمانهای متنوعی نیز دارد که احتمالاً شامل موارد زیر هستند:
- تغییرات رژیم غذایی یا مکملها
- درمان جایگزینی آنزیم
- ژندرمانی یا پیوند سلولهای بنیادی
- داروهایی با مولکول کوچک
اما برای اکثر اختلالات زوال عقل کودکان، درمان اختصاصی در دسترس نیست. در عوض، متخصصان بر مدیریت علائم با کمک روشهای زیر تمرکز میکنند:
- مدیریت دارویی درمانی قطعی برای زوال عقل در کودکان محسوب نمیشود، اما نقشی کلیدی در کنترل علائم آزاردهنده و ارتقای کیفیت زندگی ایفا میکند. این رویکرد شامل استفاده دقیق از داروهای ضدتشنج برای مهار حملات صرعی و جلوگیری از آسیبهای مغزی ناشی از آنهاست. همچنین تجویز داروهای تنظیمکننده خلقوخو و آرامبخشهای ملایم را در بر میگیرد که به کاهش چالشهای رفتاری نظیر بیقراری، پرخاشگری، اضطراب شدید و اختلالات خواب کمک میکنند. هدف نهایی این مداخلات که باید حتماً تحت نظارت دقیق فوقتخصص مغز و اعصاب کودکان انجام شود، ایجاد ثبات در وضعیت عمومی کودک است تا از این طریق، علاوه بر کاهش رنج جسمانی و عاطفی بیمار، بار مراقبتی و تنشهای روانی خانواده نیز تا حد ممکن تعدیل شود.
- کاردرمانی با ارزیابی دقیقِ تواناییهای شناختی و عملکردی آغاز میشود تا نقشهای راهبردی برای حفظ کیفیت زندگی کودک ترسیم شود. کاردرمانگران با آموزش خانوادهها درباره ماهیت پیشرونده بیماری و تمرکز بر نقاط قوت کودک، به تثبیت عادتهای مفید و حفظ مهارتهای باقیمانده کمک میکنند. آنها ازطریق تمرینات روتین، عملکرد فیزیکی و انجام فعالیتهای روزمره (مانند غذا خوردن یا لباس پوشیدن) را ارتقا میدهند. درنهایت، کاردرمانگر با اصلاح محیط خانه و بهرهگیری از فناوریهای کمکی، فضایی ایمن برای کودک فراهم میسازد تا با وجود محدودیتها، حداکثر استقلال و نشاط را تجربه کند.
- فیزیوتراپی با بهرهگیری از تمرینات بدنی هدفمند به بهبود همزمان علائم حرکتی، شناختی و عاطفی کودک کمک میکند. همچنین با ارزیابی دقیق موانع موجود در فعالیتهای روزمره زندگی (ADL)، راهکارهایی را برای حفظ حداکثری تحرک و استقلال کودک ابداع میکند. این مداخلات که طیف وسیعی از فعالیتهای هوازی و تمرینات کششی نشسته را شامل میشوند، در مراحل اولیه بیماری بر حفظ آمادگی جسمانی و در مراحل پیشرفته بر آموزش مهارتهای پایه مانند جابهجایی ایمن و پیشگیری از سقوط تمرکز دارند.
- گفتاردرمانی نقشی حیاتی در حفظ و ارتقای مهارتهای زبانی، ارتباطی و پردازش اطلاعات ایفا میکند. این روش درمانی با تدوین برنامهای اختصاصی و متناسب با شدت بیماری به مدیریت تخصصی اختلالات بلع (دیسفاژی) کمک میکند. تمرینات گفتاردرمانی شامل مدیریت چالشهای تغذیهای ازطریق اصلاحات محیطی، تقویت هوشیاری و استفاده از تجهیزات انطباقی جهت اطمینان از ایمنی در زمان صرف غذا هستند. این روش درمانی تلاش میکند تا کیفیت زندگی کودک و ارتباط او با دنیای اطراف را تا حد ممکن حفظ نماید.
امید به زندگی (طول عمر) یک کودک مبتلا به زوال عقل چقدر است؟
پاسخ مستقیمی برای میزان امید به زندگی کودک در مواجهه با زوال عقل کودکان وجود ندارد. بااینحال، بیایید نگاهی به برخی یافتهها بیندازیم:
بر اساس برخی مطالعات، میانگین امید به زندگی برای کودکان مبتلا به زوال عقل کودکان 16.3 سال برآورد شده است که بازهای از 1 تا 52.4 سال را در بر میگیرد. میزان شیوع زوال عقل کودکان 5.3 در هر 100,000 نفر تخمین زده میشود که حدود دوسوم موارد، کودکان زیر 18 سال را تحت تأثیر قرار میدهد.
بااینحال، برای کسانی که مبتلا به زوال عقل غیرقابل درمان هستند، امید به زندگی حدود 16.3 سال است. ذکر این نکته ضروری است که این تحقیقات محدود هستند و ممکن است منعکسکننده امید به زندگی واقعی نباشند؛ زیرا این بیماری به قدری نادر است که مطالعات زیادی درمورد آن انجام نشدهاند.
جمعبندی
«زوال عقل در کودکان» اصطلاحی پیشنهادی برای طیفی از اختلالات ژنتیکی نادر و پیشرونده است که باعث تخریب سلولهای عصبی در مغز میشوند. زوال عقل کودکان باعث میشود کودکان مهارتهایی را که قبلاً به دست آوردهاند، مانند راه رفتن، حرف زدن و به خاطر سپردن چیزها، به تدریج از دست بدهند. در حال حاضر اکثر زوال عقلهای کودکان درمان قطعی ندارند. اما برای برخی از اختلالات خاص، تشخیص دقیق و زودهنگام میتواند منجر به درمان مؤثر و طول عمر طبیعی شود.
منابع
مطالب مشابه
زوال عقل اغلب افراد مسن را تحت تأثیر قرار میدهد، اما در موارد نادر، کودکان ممکن است با اختلالات پسرونده مغزی متولد شوند. درنتیجه علائم زوال عقل مانند از دست دادن حافظه، تکلم یا توانایی حرکت مشاهده میشوند.
وقتی صحبت از بیماری پارکینسون میشود بیشتر افراد، بزرگسالان یا افراد مسن را به یاد میآورند و تصور میکنند این بیماری فقط در سنین بالا مشاهده میشود. اما در موارد بسیار نادر، علائم پارکینسون در کودکان شش ساله نیز ظاهر میشوند.
پس از درمان تومور مغزی، کودک ممکن است در انجام کارهای روزانه مانند دوش گرفتن، لباس پوشیدن و غذا خوردن مشکل داشته باشد. کاردرمانیبه بازیابی این مهارتها و استقلال کمک می کند.
دیستروفی عضلانی (MD) اختلالی ژنتیکی است که بر توانایی عضلات برای ترمیم خود تأثیر میگذارد. بسته به نوع دیستروفی عضلانی، تأثیر این بیماری بر زندگی روزمره میتواند متفاوت باشد. خبر خوب این است که فیزیوتراپی و کاردرمانی گزینههای عالی برای بهبود قدرت و کاهش علائم کودک هستند.
بیش حسی دهانی بر تمایل کودک به پذیرش غذاهای مختلف تأثیر میگذارد. کودکانی که این حساسیت را تجربه میکنند ممکن است بافتهای خاصی مانند غذاهای تُرد، لهشده یا لزج را رد کنند که درنهایت بر دریافت تغذیهای آنها تأثیر میگذارد.
توانبخشی شناختی کودکان، رویکردی درمانی است که به بهبود توانایی کودک در تفکر و پردازش اطلاعات پس از آسیب به مغز یا بیماری که بر عملکرد مغز تأثیر گذاشته است، کمک میکند. هدف آن آموزش مجدد عملکردهای شناختیای است که دچار اختلال شدهاند و کمک به کودکان برای بازگشت به فعالیتهای روزانه خود میباشد.
اسکیزوفرنی در دوران کودکی، اختلالی نادر اما عصبی-رشدی است که میتواند تأثیر مخربی بر توانایی کودک در عملکرد روزانه، تحصیلی و اجتماعی داشته باشد. در این راستا، کاردرمانی نقش محوری ایفا میکند و هدف آن فراتر از مدیریت علائم، بهبود استقلال و کیفیت زندگی کودک است.
افسردگی در کودکان ممکن است با آنچه در بزرگسالان دیده میشود، متفاوت به نظر برسد. و ممکن است برای هر کودک به شکلی متفاوت باشد. کاردرمانگران میتوانند به افزایش عزت نفس، توسعه مهارتهای مقابلهای، و پرورش انعطافپذیری کودکان کمک کنند. آنها همچنین میتوانند محیطی امن و حمایتی برای کودکان فراهم کرده تا احساسات خود را بیان کنند و سختیها را پشت سر بگذارند.
گفتاردرمانی در سندرم ترنز نقشی حیاتی و محوری در حمایت از رشد جامع این کودکان دارد؛ چرا کهنه تنها به بهبود وضوح گفتار و ساختار زبانی میپردازد بلکه باعث تقویت مهارتهای حیاتی اجتماعی-ارتباطی و افزایش اعتمادبهنفس کودکان می شود.
مداخلات زودهنگام در یکپارچگی درکی-حرکتی، بهویژه برای کودکان پیشدبستانی که با تأخیرهای رشدی روبرو هستند، بهبودهای قابل توجهی را به همراه دارند. یکی از اهداف اصلی کاردرمانی درکی حرکتی، بهبود هماهنگی، دستخط و هماهنگی چشم و دست است، که مهارتهای حیاتی برای موفقیت تحصیلی و کارهای روزمره هستند.