سندرم ترنر، اختلالی ژنتیکی ناشی از کمبود یک کروموزوم X در دختران است. اگرچه این اختلال اغلب با ویژگیهای فیزیکی مانند قد کوتاه و مشکلات قلبی شناخته میشود، میتواند منجر به چالشهای رشدی و ارتباطی خاصی نیز شود. این کودکان ممکن است تأخیرهایی در رشد زبان، مشکلات تلفظ و ... داشته باشند. به همین دلیل، گفتاردرمانی نقشی حیاتی و محوری در حمایت از رشد جامع این کودکان دارد؛ چرا کهنه تنها به بهبود وضوح گفتار و ساختار زبانی میپردازد، بلکه مهارتهای حیاتی اجتماعی-ارتباطی را تقویت کرده و به افزایش اعتمادبهنفس کودکان کمک شایانی میکند.
سندرم ترنر در کودکان چیست؟
سندرم ترنر (TS) اختلالی ژنتیکی است که در دختران رخ میدهد. این سندرم باعث بروز ویژگیها و مشکلات متعددی میشود. دختران مبتلا به TS از اکثر دختران کوتاهتر هستند. آنها در دوران بزرگسالی بلوغ طبیعی را طی نمیکنند. همچنین ممکن است مشکلات سلامتی دیگری مانند مشکلات قلبی یا کلیوی داشته باشند. شدت این مشکلات از دختری به دختر دیگر متفاوت است. تحقیقات نشان میدهند بسیاری از مشکلات سلامتی که دختران مبتلا به سندرم ترنر را تحت تأثیر قرار میدهند، با درمان قابل مدیریت یا اصلاح هستند. سندروم ترنر، اختلالی نادر است و تقریباً از هر 2,000 تا 2,500 نوزاد دختر در یک نفر مشاهده میشود.
علت سندرم ترنر در کودکان چیست؟
هنگامی که نوزاد لقاح مییابد، یک سلول تخمک طبیعی و یک سلول اسپرم طبیعی هر کدام با 46 کروموزوم در کنار هم قرار میگیرند. سپس این سلولها به دو نیم تقسیم میشوند و هر سلول تخمک و اسپرم 23 کروموزوم خواهد داشت. هنگامی که یک اسپرم با 23 کروموزوم، یک تخمک با 23 کروموزوم را بارور میکند، نوزاد مجموعه کاملی از 46 کروموزوم یا 23 جفت کروموزوم خواهد داشت که نیمی از آنها از پدر و نیمی از مادر هستند.
جفت بیست و سوم بهعنوان کروموزومهای جنسی نامیده میشود. در زنان، جفت بیست و سوم دو کروموزوم X است. در مردان، جفت بیست و سوم یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y است.
سندرم ترنر 2 نوع دارد: ترنر مونوزومی X و ترنر موزاییک
سندرم ترنر مونوزومی
حدود نیمی از کل دختران مبتلا به سندرم ترنر دچار اختلال مونوزومی هستند. مونوزومی به این معنی است که فرد یک کروموزوم از جفت را از دست داده است و به جای 46 کروموزوم، تنها 45 کروموزوم دارد. این یعنی دختر مبتلا به سندروم ترنر تنها یک کروموزوم X در جفت بیست و سوم خود دارد. گاهیاوقات هنگام تشکیل سلول تخمک یا اسپرم یک خطا رخ میدهد. این امر باعث میشود که یک کروموزوم جنسی از دست برود. اما اغلب این یک خطای تصادفی است که هنگام تشکیل سلول اسپرم پدر رخ داده است. خطای از دست رفتن کروموزوم جنسی میتواند در سلول تخمک مادر یا سلول اسپرم پدر رخ دهد.
سندرم ترنر موزاییک
دختران مبتلا به سندرم ترنر موزاییک تنها در برخی سلولها تغییرات کروموزومی دارند و این تغییرات در همه سلولها مشاهده نمیشوند. در تعداد کمی از موارد، فرد تعداد طبیعی 46 کروموزوم را دارد، اما بخشی از کروموزوم X از دست رفته است. هنگامی که تنها بخشی از کروموزوم X از دست رفته باشد، دختری که به این سندرم مبتلا است اغلب علائم خفیفتری از سندرم ترنر خواهد داشت. ویژگیهای سندرم موزائیک به این بستگی دارند که کدام بخش از کروموزوم X از دست رفته باشد.
علائم سندرم ترنر در کودکان چیست؟
پزشک ممکن است در سونوگرافی دوران بارداری، ساختاری به نام کیستیک هیگروما را مشاهده کرده باشد. این ساختار کیسهای پر از مایع در قاعده گردن است. این وضعیت اغلب قبل از تولد از بین میرود، اما گاهیاوقات در هنگام تولد نوزاد وجود دارد.
دختران مبتلا به TS اغلب دارای علائم زیر هستند:
- دستها و پاهای پفآلود در هنگام تولد
- گردن پهن با چینهای پوستی در کنارههای گردن
- قد کوتاه
- خط موی پایین در پشت گردن
- مشکلات تغذیهای در دوران نوزادی
- تفاوتهای کوچک در شکل و موقعیت گوشها
- قفسه سینه پهن با نوک سینههای با فاصله زیاد
- خالهای قهوهای کوچک (خالهای رنگی) بیشتر از حد طبیعی روی پوست
- ناخنهای فرورفته
- فک کوچک
- بخش فوقانی باریک داخل دهان
- مشکلات اسکلتی
- مشکلات چشمی نیازمند عینک
سندرم ترنر در کودک چگونه تشخیص داده میشود؟
مشکلات کروموزومی مانند TS اغلب میتوانند قبل از تولد تشخیص داده شوند. این کار با بررسی سلولهای موجود در مایع آمنیوتیک یا جفت انجام میشود. همچنین میتوان این کار را با بررسی مقدار DNA جنین در خون مادر انجام داد که به آن غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد گفته میشود. این آزمایشها بسیار دقیق هستند.
سونوگرافی جنین در دوران بارداری نیز میتواند احتمال سندرم ترنر را نشان دهد، اما سونوگرافی 100٪ دقیق نیست و ممکن است مشکلات ناشی از این اختلال با سونوگرافی دیده نشوند.
اگر پزشک فکر کند که نوزاد دختر شما ممکن است TS داشته باشد، اغلب یک نمونه کوچک از خون نوزاد گرفته میشود. آزمایشگاه نمونه را بررسی میکند تا ببیند آیا یک کروموزوم X از دست رفته است یا خیر.
پزشک ممکن است شما را به متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک ارجاع دهد. این متخصص میتواند نتایج آزمایشهای کروموزومی و همچنین آزمایشهای موجود برای تشخیص مشکلات کروموزومی قبل از تولد نوزاد را توضیح دهد.
گاهیاوقات، یک دختر مبتلا به TS هیچ مشکلی در دوران نوزادی یا کودکی ندارد. تنها زمانی که بلوغ را طی نمیکند یا از همسالان خود کوتاهتر است، پزشک به TS مشکوک میشود.
سندرم ترنر در کودک چگونه درمان میشود؟
هیچ درمانی قطعیای برای سندرم ترنر وجود ندارد، اما روشهای درمانی بر مدیریت علائم و حمایت از رشد سالم تمرکز دارند که شامل موارد زیر هستند:
- هورمون درمانی رشد ممکن است برای درمان کوتاهی قد توصیه شود.
- درمان جایگزینی استروژن اغلب برای شروع بلوغ در کودک استفاده میشود.
- نظارت منظم بر شنوایی و سلامت قلب و عروق مهم است؛ زیرا این نواحی بهطور شایع تحت تأثیر قرار میگیرند.
- گفتاردرمانی و حمایت آموزشی میتوانند به رشد گفتار و زبان و همچنین چالشهای تحصیلی، بهویژه در ریاضیات و استدلال فضایی کمک کنند.
گفتاردرمانی سندرم ترنر
گفتاردرمانی میتواند برای کودکان مبتلا به سندرم ترنر چندین مزیت داشته باشد؛ بهویژه به این دلیل که این وضعیت ژنتیکی با چالشهای رشدی مختلفی مرتبط است که ممکن است بر تواناییهای ارتباطی تأثیر بگذارد.
گفتاردرمانی میتواند به موارد زیر کمک کند:
- تغذیه و بلع (در نوزادان): مشکل در غذا خوردن، بلع و آبریزش دهان که اغلب در نوزادان مبتلا به TS شایع هستند. گفتاردرمانی شامل تمریناتی برای تقویت عضلات دهان و استفاده از بافتهای غذایی مختلف است.
- بهبود مهارتهای زبان: بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است تأخیر در رشد زبان را تجربه کنند. گفتاردرمانی میتواند به بهبود هر دو مهارت زبان بیانی و دریافتی ازجمله ساخت واژگان، ساختار جمله و وضوح گفتار کمک کند.
- رفع مشکلات تلفظ: برخی از کودکان ممکن است در تولید صداهای گفتاری مشکل داشته باشند که منجر به تلفظ نامفهوم میشود. گفتاردرمانی میتواند این مسائل را ازطریق تمرینات خاص هدف قرار دهد تا وضوح و قابل فهم بودن گفتار را بهبود بخشد.
- افزایش ارتباط اجتماعی: مهارتهای اجتماعی و زبان عملی میتوانند از حوزههای تمرکز در گفتاردرمانی باشند. درمانگران میتوانند به کودکان کمک کنند تا مهارتهای مکالمه، رعایت نوبت و درک نشانههای اجتماعی را تمرین کنند. این مهارتها برای ارتباط مؤثر ضروری هستند.
- حمایت از مهارتهای شناختی-ارتباطی: سندرم ترنر ممکن است با چالشهای شناختی خاصی، ازجمله مشکلات مربوط به حافظه و حل مسئله، مرتبط باشد. گفتاردرمانی میتواند استراتژیهایی برای تقویت این مهارتها فراهم کند و امکان ارتباط و تعامل بهتر را فراهم سازد.
- افزایش اعتمادبهنفس در برقراری ارتباط: کودکان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است درمورد تواناییهای گفتاری و زبانی خود احساس خودآگاهی یا اضطراب داشته باشند. درمان میتواند محیطی امن برای تمرین مهارتهای ارتباطی فراهم کند و به افزایش اعتمادبهنفس و کاهش اضطراب در موقعیتهای اجتماعی کمک کند.
- تنظیم تکنیکها متناسب با نیازهای فردی: گفتاردرمانگران میتوانند برنامههای شخصیسازی شدهای ایجاد کنند که چالشهای منحصربهفرد کودکان مبتلا به سندرم ترنر را برطرف کنند و نقاط قوت و ضعف خاص آنها را در نظر بگیرند.
- آموزش و مشارکت خانواده: گفتاردرمانگران همچنین میتوانند با خانوادهها کار کنند تا استراتژیها و منابعی برای حمایت از مهارتهای ارتباطی در خانه فراهم کنند و محیطی تشویقکننده برای تمرین و تقویت ایجاد نمایند.
بهطور کلی، گفتاردرمانی میتواند نقشی حیاتی در کمک به کودکان مبتلا به سندرم ترنر برای افزایش مهارتهای ارتباطی آنها داشته باشد. درنتیجه به بهبود تعاملات اجتماعی و کیفیت کلی زندگی کودک کمک میکند.
چگونه میتوانم از سندرم ترنر در فرزندم جلوگیری کنم؟
محققان نمیدانند چگونه از خطای کروموزومی که باعث این اختلال میشود، جلوگیری کنند. بهطور کلی، اگر زنی کودکی مبتلا به سندرم ترنر به دنیا بیاورد، احتمال داشتن فرزند دیگری با این وضعیت افزایش نمییابد. TS اغلب در خانوادهها به ارث نمیرسد. درواقع این اتفاق بهصورت تصادفی رخ میدهد.
چگونه میتوانم به فرزندم کمک کنم تا با سندرم ترنر زندگی کند؟
اگر نوزاد دختر شما با TS متولد شود، کارهایی وجود دارند که میتوانید برای مراقبت از خود و کودکتان انجام دهید:
- هیچ یک از جلسات ویزیت با پزشک را از دست ندهید.
- با پزشک درمورد سایر متخصصان که بخشی از مراقبت از کودک شما خواهند بود، صحبت کنید. کودک شما ممکن است مراقبتهایی را از یک تیم چند رشتهای شامل مشاوران، مددکاران اجتماعی، مشاوران ژنتیک، فیزیوتراپها و گفتاردرمانگران دریافت کند.
- اگر نگران علائم کودک خود هستید، با پزشک او تماس بگیرید.
- درمورد انجام آزمایش ژنتیک و مشاوره برای درک مشکل خود فکر کنید.
- درمورد وضعیت کودک خود به دیگران بگویید. با پزشک کودک خود برای ایجاد برنامه درمانی همکاری کنید.
- تماس با والدینی که دختر مبتلا به TS دارند نیز مفید است.
چه زمانی باید با پزشک کودک خود تماس بگیرم؟
اگر کودک شما دچار موارد زیر شد، با پزشک تماس بگیرید:
- علائمی که بهتر نمیشوند یا بدتر میشوند.
- علائم جدید، ازجمله نگرانیهای جسمی و عاطفی ظاهر میشوند.
جمعبندی
سندرم ترنر، اختلالی ژنتیکی و نادر است که فقط در دختران رخ میدهد و ناشی از کمبود جزئی یا کلی یک کروموزوم X است. یکی از روشهای مؤثر برای مدیریت علائم این اختلال، گفتاردرمانی است که درمانی حیاتی میباشد؛ زیرا به بهبود تأخیرهای احتمالی در رشد زبان بیانی و دريافتي، رفع مشکلات تلفظ، تقویت مهارتهای ارتباط اجتماعی و حمایت از تواناییهای شناختی-ارتباطی کودکان کمک میکند و درنهایت کیفیت کلی زندگی و تعاملات اجتماعی کودک را ارتقا میبخشد. کلینیک توانبخشی راه کمال با تشکیل جلسات گفتاردرمانی به کودکان شما کمک میکند. اگر فرزند دلبندتان مبتلا به اختلال سندرم ترنر است می توانید ازمشاوره رایگان و خدمات گفتاردرمانی ما بهرهمند شوید.
مطالب مشابه
اگر فرزند شما به اماس مبتلا باشد، سیستم ایمنی بدن او به اشتباه به سلولهای میلین حمله میکند. این سلولها، پوششهای محافظی هستند که اعصاب مغز و نخاع را احاطه کردهاند. آسیب غلاف میلین، سیگنالهای عصبی از مغز کودک شما به بقیه بدن را مختل میکند. این آسیب میتواند منجر به علائمی مانند ضعف عضلانی، خستگی، مشکلات حافظه، مشکلات تعادل و هماهنگی و نیز تغییرات بینایی شود.
زوال عقل اغلب افراد مسن را تحت تأثیر قرار میدهد، اما در موارد نادر، کودکان ممکن است با اختلالات پسرونده مغزی متولد شوند. درنتیجه علائم زوال عقل مانند از دست دادن حافظه، تکلم یا توانایی حرکت مشاهده میشوند.
وقتی صحبت از بیماری پارکینسون میشود بیشتر افراد، بزرگسالان یا افراد مسن را به یاد میآورند و تصور میکنند این بیماری فقط در سنین بالا مشاهده میشود. اما در موارد بسیار نادر، علائم پارکینسون در کودکان شش ساله نیز ظاهر میشوند.
پس از درمان تومور مغزی، کودک ممکن است در انجام کارهای روزانه مانند دوش گرفتن، لباس پوشیدن و غذا خوردن مشکل داشته باشد. کاردرمانیبه بازیابی این مهارتها و استقلال کمک می کند.
دیستروفی عضلانی (MD) اختلالی ژنتیکی است که بر توانایی عضلات برای ترمیم خود تأثیر میگذارد. بسته به نوع دیستروفی عضلانی، تأثیر این بیماری بر زندگی روزمره میتواند متفاوت باشد. خبر خوب این است که فیزیوتراپی و کاردرمانی گزینههای عالی برای بهبود قدرت و کاهش علائم کودک هستند.
بیش حسی دهانی بر تمایل کودک به پذیرش غذاهای مختلف تأثیر میگذارد. کودکانی که این حساسیت را تجربه میکنند ممکن است بافتهای خاصی مانند غذاهای تُرد، لهشده یا لزج را رد کنند که درنهایت بر دریافت تغذیهای آنها تأثیر میگذارد.
توانبخشی شناختی کودکان، رویکردی درمانی است که به بهبود توانایی کودک در تفکر و پردازش اطلاعات پس از آسیب به مغز یا بیماری که بر عملکرد مغز تأثیر گذاشته است، کمک میکند. هدف آن آموزش مجدد عملکردهای شناختیای است که دچار اختلال شدهاند و کمک به کودکان برای بازگشت به فعالیتهای روزانه خود میباشد.
اسکیزوفرنی در دوران کودکی، اختلالی نادر اما عصبی-رشدی است که میتواند تأثیر مخربی بر توانایی کودک در عملکرد روزانه، تحصیلی و اجتماعی داشته باشد. در این راستا، کاردرمانی نقش محوری ایفا میکند و هدف آن فراتر از مدیریت علائم، بهبود استقلال و کیفیت زندگی کودک است.
افسردگی در کودکان ممکن است با آنچه در بزرگسالان دیده میشود، متفاوت به نظر برسد. و ممکن است برای هر کودک به شکلی متفاوت باشد. کاردرمانگران میتوانند به افزایش عزت نفس، توسعه مهارتهای مقابلهای، و پرورش انعطافپذیری کودکان کمک کنند. آنها همچنین میتوانند محیطی امن و حمایتی برای کودکان فراهم کرده تا احساسات خود را بیان کنند و سختیها را پشت سر بگذارند.
گفتاردرمانی در سندرم ترنز نقشی حیاتی و محوری در حمایت از رشد جامع این کودکان دارد؛ چرا کهنه تنها به بهبود وضوح گفتار و ساختار زبانی میپردازد بلکه باعث تقویت مهارتهای حیاتی اجتماعی-ارتباطی و افزایش اعتمادبهنفس کودکان می شود.