اختلالات ژنتیکی زمانی رخ می‌دهند که جهشی (تغییر مضر در ژن، همچنین به‌عنوان یک واریانت پاتوژن (شبه پاتوژن) شناخته می‌شود) بر ژن‌های فرزند شما تأثیر می‌گذارد یا مقدار نادرستی از مواد ژنتیکی در بدنش وجود دارد. ژن‌ها از DNA (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) ساخته شده‌اند که حاوی دستورالعمل‌هایی برای عملکرد سلول و ویژگی‌هایی برای منحصر‌به‌فرد کردن کودک شما است.

کودک، نیمی از ژن‌های خود را از هر یک از والدین بیولوژیکی خود دریافت می‌کند و ممکن است جهش ژنی را از یکی از والدین یا هر دوی آن‌ها به ارث ببرد. گاهی‌اوقات ژن‌ها به‌دلیل مشکلات درون DNA (جهش‌ها) تغییر می‌کنند. این مسئله می‌تواند خطر ابتلا به اختلال ژنتیکی را افزایش دهد. برخی از مشکلات، علائمی را از بدو تولد ایجاد می‌کنند، درحالی‌که برخی دیگر با گذشت زمان ایجاد می‌شوند.

اختلالات ژنتیکی می‌توانند در یکی از دسته‌های زیر قرار گیرند:

• کروموزومی: این نوع بر ساختارهایی که ژن‌ها یا DNA را در هر سلول نگه می‌دارند (کروموزوم‌ها)، تأثیر می‌گذارد. در این شرایط، فرد مواد کروموزومی را از دست داده‌ یا تکثیر کرده‌ است.
• پیچیده (چندعاملی): این اختلالات ناشی از ترکیبی از جهش‌های ژنی و سایر عوامل هستند. آن‌ها شامل قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، رژیم غذایی، برخی داروها و مصرف دخانیات یا الکل هستند.
• تک ژنی (مونوژنی): این گروه از شرایط ناشی از جهش ژنی واحد است.

اختلالات ژنتیکی شایع در کودکان

انواع بسیاری از اختلالات ژنتیکی شایع وجود دارند که در ادامه آن‌ها را توضیح می‌دهیم:

اختلالات کروموزومی

• سندرم داون (تریزومی 21): سندرم داون بیماری ژنتیکی است که در آن، کودک با کپی اضافی از کروموزوم 21 متولد می‌شود. این بدان معناست که او در مجموع به‌جای 46 کروموزوم، 47 عدد دارد. این مسئله می‌تواند بر نحوه رشد مغز و بدن کودک تأثیر بگذارد.
• سندرم ایکس شکننده: سندرم ایکس شکننده، شایع‌ترین علت ناتوانی‌های فکری ارثی است و علائم رفتاری، جسمی، فکری و سلامت روان در این اختلال وجود دارند.
• سندرم کلاین فلتر: این سندرم، بیماری ژنتیکی شایعی است که در آن، پسرها دارای کروموزوم X اضافی هستند. علائم ممکن است شامل رشد سینه، ناباروری، پوکی استخوان و مشکلات یادگیری باشند. درمان این اختلال معمولاً شامل فیزیوتراپی و درمان عاطفی و همچنین جایگزینی هورمون است.
• سندرم ایکس سه گانه: سندرم ایکس سه گانه بیماری ژنتیکی است که در آن، دخترها با کروموزوم X اضافی متولد می‌شود. بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند و از وجود این بیماری در خود آگاه نباشند. علائم آن‌ها ممکن است شامل قد خیلی بلند و مشکلات باروری باشند.
• سندرم ترنر: سندرم ترنر زمانی اتفاق میفتد که نوزاد دختر با کروموزوم X گمشده یا جزئی متولد می‌شود. این مسئله باعث ایجاد طیف وسیعی از علائم و ویژگی‌ها مانند قد کوتاه و مشکلات عملکرد تخمدان می‌شود.
• سندرم ادواردز (تریزومی 18): سندرم ادواردز بیماری ژنتیکی است که باعث تأخیر در رشد فیزیکی در دوران رشد جنین می‌شود. امید به زندگی برای کودکان مبتلا به سندرم ادواردز به‌دلیل چندین عارضه تهدیدکننده، کم است. کودکانی که پس از سال اول زندگی خود زنده می‌مانند ممکن است با چالش‌های فکری شدید مواجه شوند.
• تریزومی 13 (سندرم پاتا): سندرم پاتا بیماری ژنتیکی نادری است که در آن کپی اضافی از کروموزوم 13 به یک جفت کروموزوم متصل می‌شود. علائم بر نحوه رشد صورت، مغز و قلب و همچنین چندین اندام داخلی دیگر تأثیر می‌گذارند. علائم تریزومی 13 تهدیدکننده زندگی هستند و در بسیاری از موارد منجر به سقط جنین یا مرگ نوزاد قبل از رسیدن به سن یک سالگی می‌شوند.

اختلالات چندعاملی

• اوتیسم: تفاوت در نحوه عملکرد مغز کودک شما است که باعث می‌شود او به روش‌های منحصربه‌فردی اجتماعی شود و رفتار کند. علائم اولیه اوتیسم شامل تماس چشمی محدود و زبان بدن و حرکات یا گفتار تکراری هستند.
• سرطان: زمانی اتفاق میفتد که سلول‌های طبیعی به سلول‌های سرطانی تبدیل شده و تکثیر می‌شوند. درصورت ابتلا به سرطان، در هنگام ارسال دستورالعمل توسط ژن‌ها، سلول‌های طبیعی از آن پیروی می‌کنند اما سلول‌های سرطانی آن را نادیده می‌گیرند.
• بیماری عروق کرونر قلب (CAD): این بیماری باعث می‌شود جریان خون در عروق کرونر (که خون را به عضله قلب می‌رساند) محدود شود. درد قفسه سینه، شایع‌ترین علامت بیماری عروق کرونر است و می‌تواند منجر به حمله قلبی، ریتم‌های غیرطبیعی قلب یا نارسایی قلبی شود.
• دیابت: دیابت بیماری شایعی است که بر افراد در تمام سنین تأثیر می‌گذارد. چندین شکل دیابت وجود دارند. نوع 2 شایع‌ترین نوع است. ترکیبی از استراتژی‌های درمانی می‌تواند به مدیریت این بیماری برای داشتن زندگی سالم و جلوگیری از عوارض کمک کند.
• میگرن: میگرن بسیار بیشتر از سردردی معمولی است و می‌تواند باعث درد ضربان‌دار، یک طرفه و ناتوان‌کننده در سر شود. حرکت، نور، صدا و سایر محرک‌ها ممکن است باعث علائمی مانند خستگی، حالت تهوع، تغییرات بینایی، تحریک‌پذیری و موارد دیگر شوند.

• اسپینا بیفیدا: اسپینا بیفیدا ناشی از رشد ناقص ستون فقرات جنین در ماه اول بارداری است. شدت این بیماری از خفیف و بدون علائم تا شدید با آسیب عصبی متفاوت است.

اختلالات تک ژنی

• فیبروز کیستیک: فیبروز کیستیک، بیماری ژنتیکی (ارثی) است که باعث تجمع موکوس چسبناک و غلیظ در اندام‌ها، ازجمله ریه‌ها و لوزالمعده می‌شود. در افرادی که به این اختلال مبتلا هستند، موکوس غلیظ راه‌های هوایی را مسدود کرده و تنفس را دشوار می‌کند. مدیریت این بیماری شامل روش‌هایی برای پاکسازی ریه‌ها و رژیم غذایی است.
• ناشنوایی مادرزادی: انواع مختلفی از ناشنوایی مادرزادی وجود دارند که می‌توانند ناشی از جهش در ژن‌های مختلف باشند.
• دیستروفی عضلانی: دیستروفی عضلانی به گروهی از بیش از 30 بیماری ژنتیکی اشاره دارد که باعث ضعف عضلانی و سایر علائم مرتبط با عضلات می‌شوند. علائم دیستروفی عضلانی با گذشت زمان بدتر می‌شوند. این اختلال بسته به نوع آن، ممکن است از بدو تولد وجود داشته باشد یا در دوران کودکی یا بزرگسالی ایجاد شود.
• هیپرکلسترومی فامیلی: این بیماری، اختلالی ژنتیکی است که خطر ابتلا به بیماری قلبی را در سنین پایین‌تر از معمول افزایش می‌دهد. درمان‌هایی مانند داروهای کاهش‌دهنده کلسترول و تغییرات در رژیم غذایی می‌توانند احتمال ابتلا به این اختلال را بیش از نیمی کاهش دهند.
• هموکروماتوز: بیش‌آهنی وضعیتی است که در آن بدن بیش‌ازحد آهن ذخیره می‌کند. این بیماری اغلب ژنتیکی است و می‌تواند باعث آسیب جدی به بدن بیمار، ازجمله قلب، کبد و لوزالمعده شود.
• نوروفیبروماتوز نوع 1: این بیماری شایع‌ترین شکل نوروفیبروماتوز است که بر پوست و سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد. علائم شایع این بیماری شامل لکه‌های قهوه‌ای متعدد و تومورهایی در پوست و روی اعصاب هستند. این بیماری بر هر فرد به گونه‌ای متفاوت تأثیر می‌گذارد.
• بیماری سلول داسی‌شکل: بیماری سلول داسی‌شکل بر هموگلوبین موجود در گلبول‌های قرمز خون تأثیر می‌گذارد. جهش ژنتیکی باعث می‌شود هموگلوبین غیرطبیعی به هم بچسبد و باعث شود گلبول‌های قرمز خون به شکل داسی تغییر شکل دهند. این سلول‌های داسی‌شکل باعث انسداد جریان خون می‌شوند که می‌تواند منجر به کم‌خونی، درد، عفونت و عوارض شدید شود.
• بیماری تای-ساکس: تای-ساکس بیماری ژنتیکی کشنده‌ای است که بر سلول‌های عصبی مغز و نخاع کودک تأثیر می‌گذارد. شایع‌ترین علامت آن از دست دادن نقاط عطف رشدی مانند نشستن یا ایستادن در کودک است.

آیا انواع دیگری از اختلالات ژنتیکی در کودکان وجود دارند؟

اختلالات ژنتیکی ممکن است باعث بیماری‌های نادری شوند. این گروه از شرایط بر کمتر از 200000 نفر در ایالات متحده تأثیر می‌گذارد. طبق گفته کارشناسان، ممکن است تا 7000 مورد از این بیماری‌ها وجود داشته باشند.

بیماری‌های ژنتیکی نادر عبارت‌اند از:

• آمیلوئیدوز AA یا آمیلوئیدوز ثانویه: یکی از انواع بیماری‌های نادر، آمیلوئیدوز است. این اختلال زمانی رخ می‌دهد که پروتئین‌های بدن جهش می‌یابند، شکل خود را تغییر می‌دهند و در اندام‌ها و بافت‌ها جمع می‌شوند. آمیلوئیدوزAA به‌دلیل وجود بیماری یا وضعیت التهابی مزمن اتفاق میفتد.
• آدرنولکودیستروفی: آدرنولکودیستروفی، اختلال ژنتیکی مرتبط با کروموزوم X است که بر سیستم عصبی و غدد فوق کلیوی تأثیر می‌گذارد. علائم این بیماری اغلب شامل تغییرات رفتاری و شناختی هستند که بر پسرها بیشتر از دخترها تأثیر می‌گذارند.
• سندرم اهلرز-دنلوس: سندرم اهلرز-دنلوس بیماری ژنتیکی است که باعث می‌شود بافت همبند بدن ضعیف‌تر از حد معمول شود. این بیماری معمولاً بر پوست و مفاصل تأثیر می‌گذارد.
• بیماری‌های میتوکندریایی: بیماری‌های میتوکندریایی، گروهی از بیماری‌های ژنتیکی هستند که بر نحوه تولید انرژی میتوکندری‌ها در سلول‌ها تأثیر می‌گذارند. میتوکندری‌ها بیشتر انرژی مورد نیاز بدن را تولید می‌کنند. اگر فرزند شما به بیماری میتوکندریایی مبتلا باشد، سلول‌های او قادر به تولید انرژی کافی نیستند.
• سندرم یوشر: این بیماری باعث از دست دادن بینایی و شنوایی می‌شود و ممکن است باعث ایجاد مشکلات تعادل نیز شود. سه نوع سندرم یوشر وجود دارند. هر نوع علائم متفاوتی ایجاد می‌کنند که در زمان‌های مختلف ایجاد می‌شوند. سندرم یوشر، اختلالی ارثی است که علائم آن ممکن است با گذشت زمان بدتر شوند.

علل اختلالات ژنتیکی در کودکان چیست؟

برای درک علل اختلالات ژنتیکی، یادگیری بیشتر درمورد نحوه عملکرد ژن‌ها و DNA مفید است. بیشتر DNA موجود در ژن‌های فرزند شما به بدن دستور می‌دهند تا پروتئین‌ها را بسازد. این پروتئین‌ها تعاملات پیچیده سلولی را آغاز کرده که به کودک در حفظ سلامتی کمک می‌کنند.

هنگامی که جهش رخ می‌دهد، بر دستورالعمل‌های ساخت پروتئین ژن‌ها تأثیر می‌گذارد. ممکن است کمبود پروتئین‌ وجود داشته باشد یا پروتئین‌هایی در بدن حاضر باشند که به‌درستی عمل نکنند. عوامل محیطی که می‌توانند منجر به جهش ژنتیکی شوند (به‌عنوان جهش‌زا نیز شناخته می‌شوند) عبارت‌اند از:

• قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی
• قرار گرفتن در معرض تشعشع
• سیگار کشیدن
• قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش خورشید

علائم اختلالات ژنتیکی در کودکان چیست؟

علائم بسته به نوع اختلال، اندام‌های آسیب‌دیده و شدت آن متفاوت هستند. ممکن است کودک شما علائم زیر را تجربه کند:

• تغییرات یا اختلالات رفتاری
• مشکلات تنفسی
• اختلال‌های شناختی، زمانی که مغز نمی‌تواند اطلاعات را آن‌طور که باید پردازش کند
• تأخیرهای رشدی که شامل چالش‌هایی در گفتار یا مهارت‌های اجتماعی هستند
• مشکلات خوردن و هضم، مانند مشکل در بلع یا ناتوانی در پردازش موادمغذی
• ناهنجاری‌های اندام یا صورت، ازجمله تعداد کمتر انگشتان یا شکاف کام یا لب
• اختلالات حرکتی ناشی از سفتی یا ضعف عضلانی
• مشکلات عصبی مانند تشنج یا سکته مغزی
• رشد ضعیف یا قد کوتاه
• از دست دادن بینایی یا شنوایی

تشخیص اختلالات ژنتیکی در کودکان

اگر فرزند شما سابقه خانوادگی اختلال ژنتیکی دارد، بهتر است برای مشاوره ژنتیکی به متخصص مراجعه کنید تا ببینید نیازی به انجام آزمایش‌ ژنتیکی دارد یا خیر. تست‌های آزمایشگاهی معمولاً می‌توانند نشان دهند که آیا کودک حامل جهش‌های ژنی مسئول آن بیماری است یا خیر. در بسیاری از موارد، حمل جهش به این معنی نیست که فرزند شما درنهایت به آن بیماری مبتلا خواهد شد. مشاوران ژنتیک می‌توانند احتمال ابتلا به بیماری و درصورت وجود، اقداماتی را که می‌توانید برای محافظت از سلامتی فرزندتان انجام دهید، برای شما توضیح دهند.

اگر سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی داشته باشید، پیش از اقدام به بارداری باید برای بررسی احتمال ابتلا به اختلالات ژنتیکی، آزمایش‌های DNA انجام دهید. گزینه‌های پیش روی شما شامل موارد زیر هستند:

• غربالگری بارداری: این آزمایش خون نشان می‌دهد که آیا شما یا همسرتان حامل جهش مرتبط با اختلالات ژنتیکی هستید یا خیر. این کار برای همه افرادی که قصد بارداری دارند، حتی اگر سابقه خانوادگی وجود نداشته باشد، توصیه می‌شود.
• غربالگری قبل از تولد: این آزمایش معمولاً شامل آزمایش خون از فرد باردار است که به او می‌گوید احتمال ابتلای جنین به بیماری کروموزومی شایع چقدر است.
• آزمایش تشخیصی قبل از تولد: شما می‌توانید دریابید که آیا جنین در حال رشد خطر بالاتری برای ابتلا به برخی اختلالات ژنتیکی دارد یا خیر. آزمایشات قبل از تولد از نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک رحم شما استفاده می‌کند.
• غربالگری نوزادان: این آزمایش از نمونه خون نوزاد شما استفاده می‌کند و در همه نوزادان متولدشده انجام می‌شود. تشخیص زودهنگام اختلالات ژنتیکی در دوران نوزادی می‌تواند به کودک شما در دریافت مراقبت‌های به‌موقع کمک کند.

درمان اختلالات ژنتیکی در کودکان

بیشتر اختلالات ژنتیکی درمانی قطعی ندارند. برخی دارای درمان‌هایی هستند که ممکن است سرعت پیشرفت بیماری یا تأثیر آن را بر زندگی فرزندتان کاهش دهند. نوع درمانی که برای کودک مناسب است به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. در برخی موارد، ممکن است درمانی نداشته باشیم اما می‌توانیم نظارت پزشکی را برای تلاش درجهت تشخیص زودهنگام عوارض انجام دهیم.

ممکن است کودک به موارد زیر نیاز داشته باشد:

• داروها برای کنترل علائم یا شیمی درمانی برای کند کردن رشد سلول‌های غیرطبیعی
• مشاوره تغذیه یا مکمل‌های غذایی برای کمک به دریافت موادمغذی مورد نیاز بدن
• فیزیوتراپی، کاردرمانی یا گفتاردرمانی برای به حداکثر رساندن توانایی‌ها
• انتقال خون برای بازیابی سطح گلبول‌های قرمز سالم
• جراحی برای ترمیم ساختارهای غیرطبیعی یا درمان عوارض
• درمان‌های تخصصی، مانند پرتودرمانی برای سرطان
• پیوند عضو، که روشی برای جایگزینی عضو غیرفعال با عضوی از اهداکننده سالم است

چگونه می‌توان از اختلال ژنتیکی پیشگیری کرد؟

اغلب اوقات، کار کمی می‌توانید برای پیشگیری از اختلال ژنتیکی انجام دهید. اما مشاوره ژنتیک و آزمایش می‌توانند به شما در یادگیری بیشتر درمورد احتمال ابتلا به بیماری کمک کنند. همچنین بررسی‌ها می‌توانند به شما اطلاع دهند که احتمال انتقال برخی اختلالات به فرزندانتان چقدر است.

آینده افراد مبتلا به اختلالات ژنتیکی چگونه است؟

برخی از بیماری‌ها، ازجمله برخی بیماری‌های نادر و مادرزادی، آینده نامطلوبی دارند. کودکان متولدشده با آنانسفالی معمولاً فقط چند روز زنده می‌مانند. بیماری‌های دیگر، مانند شکاف کام جداشده، بر امید به زندگی تأثیر نمی‌گذارند. اما ممکن است برای حفظ راحتی خود نیاز به مراقبت‌های منظم و تخصصی داشته باشید.

اگر شما یا یکی از عزیزانتان به اختلالی ژنتیکی مبتلا هستید، مراجعه به متخصص باتجربه بسیار مهم است. بنابراین توصیه می‌کنیم برای کسب اطلاعات بیشتر درخصوص اختلالات ژنتیکی فرزند خود با متخصصین ما در گروه توانبخشی راه‌کمال در ارتباط باشید. برای دریافت مشاوره و یا غربالگری اولیه رایگان با کارشناسان ما تماس بگیرید.

منابع

my.clevelandclinic.org