مدت‌هاست فلج مغزی نتیجه یک آسیب مغزی است که قبل، در حین یا در طی پنج سال اول پس از تولد رخ می‌دهد و مانع از رشد صحیح مغز می‌شود. درواقع تحقیقات نشان می‌دهند حداقل یک مورد از هر 10 مورد فلج مغزی احتمالاً علتی ژنتیکی دارد.
علل شایع فلج مغزی شامل عفونت‌های باکتریایی و ویروسی، خونریزی در مغز و کمبود اکسیژن به مغز جنین و غیره هستند.
علائم بر اساس نوع سی‌پی کودک متفاوت هستند، اما علائم کلی عبارت‌اند از:
- عدم کنترل عملکردهای حرکتی
- رفلکس‌های غیرارادی
- سفت شدن عضلات و کاهش تون عضلانی
- تشنج و صرع
- اختلالات یادگیری
تحقیقات جدید ممکن است بینش پیشگامانه‌ای را درمورد روش‌هایی که ترکیب ژنتیکی کودک ممکن است بر شانس ابتلا به فلج مغزی تأثیر بگذارد، ارائه دهند.
وراثت در فلج مغزی
والدین کودکی که اخیراً به فلج مغزی مبتلا شده است می‌پرسند: «آیا فلج مغزی ژنتیکی است؟» یا «آیا فلج مغزی ارثی است؟»
در حالی که فلج مغزی یک بیماری ارثی نیست، محققان کشف کرده‌اند که عوامل ارثی می‌توانند فرد را مستعد ابتلا به فلج مغزی کنند. اگرچه یک اختلال ژنتیکی خاص به‌طور مستقیم باعث فلج مغزی نمی‌شود، تأثیرات ژنتیکی می‌توانند تأثیرات کوچکی بر بسیاری از ژن‌ها ایجاد کنند. تأثیرات ژنتیکی همچنین می‌توانند برهمکنش‌های ژن به ژن ایجاد کرده یا برهمکنش‌های پیچیده‌ای را با تأثیرات محیطی متعدد ایجاد کنند.
این تعامل «وراثت پیچیده» یا «وراثت چندعاملی» نامیده می‌شود و ممکن است توضیح دهد که چرا فلج مغزی می‌تواند به‌صورت ارثی منتقل شود.
برخی از نقش‌های ژنتیکی در عوامل خطرزای مامایی عبارت‌اند از:
- زایمان زودرس
- جدا شدن جفت
- محدودیت رشد جنین
- کوریوآمنیونیت (عفونت کیسه و آبی که جنین در رحم در آن شناور است)
- پره اکلامپسی
- وضعیت بریچ در بارداری
حتی هنوز هم برخی از اختلالات ژنتیکی مغز ناشی از جهش‌های ژنی تصادفی هستند. به‌عنوان مثال قرار گرفتن درمعرض سموم محیطی، مانند دود سیگار یا آفت‌کش‌ها، می‌تواند باعث جهش ژنی خود به خودی شود.
برخی از نقایص ژنتیکی به ناهنجاری‌های مغزی کمک می‌کنند، که اتصالات سلول‌های عصبی را نادرست می‌کند و منجر به فلج مغزی می‌شود. همچنین مواردی از ژن‌های ارثی ناکارآمد وجود دارند که از رشد کامل مغز سالم جلوگیری می‌کنند.
اگرچه فلج مغزی ژنتیکی تقریباً 1.6٪ از تمام موارد فلج مغزی را تشکیل می‌دهد، در خانواده‌هایی که فرزند اول مبتلا به فلج مغزی است، خطر ابتلا به این عارضه در فرزند دوم بیشتر می‌باشد. در این موارد، آزمایشات مولکولی می‌توانند ژن حساس را شناسایی کنند.
مطالعه بیشتر : آشنایی با انواع اختلالات ژنتیکی در کودکان
فلج مغزی مادرزادی
هنگامی که کودک مبتلا به فلج مغزی مادرزادی است، به این معنی است که رویدادهایی که در دوران بارداری یا در بدو تولد رخ داده‌اند، می‌توانند باعث فلج مغزی مادرزادی شده باشند. اگرچه فلج مغزی مادرزادی ممکن است بلافاصله تشخیص داده نشود، این بیماری در بدو تولد وجود دارد و ماه‌ها یا سال‌ها بعد قابل تشخیص است. 70 درصد از تمام تشخیص‌های فلج مغزی به‌عنوان مادرزادی تشخیص داده می‌شوند.
اگر فعل و انفعالات ژنتیکی در حین رشد مغز اتفاق افتاده باشد، کودکی که استعداد ژنتیکی برای فلج مغزی دارد، می‌تواند به‌عنوان مبتلا به فلج مغزی مادرزادی برچسب‌گذاری شود.
علل فلج مغزی مادرزادی عبارت‌اند از:
- کمبود اکسیژن
- بارداری‌های پیچیده،
- قصور پزشکی
- زایمان زودرس
- وزن کم جنین هنگام تولد
- محدودیت رشد
- بیماری‌های مقاربتی
- موقعیت زایمان
- عوارض جفت
- سکته‌های مغزی جنین
- خونریزی در مغز
- بیماری‌های بهداشتی درمان‌نشده
- ضربه به رشد جنین
- قرار گرفتن درمعرض سموم در مراحل بحرانی رشد
عفونت‌ها و تب‌ها نیز در بروز فلج مغزی مادرزادی نقش دارند.
تشخیص علت ابتلای کودک به فلج مغزی مادرزادی همیشه آسان نیست.
فلج مغزی اکتسابی
مغز پس از تولد به رشد خود ادامه می‌دهد. در حالی که متخصصان درمورد اینکه رشد کامل مغز در دو سال اول، پنج سال اول یا چیزی بین این دو دوره اتفاق میفتد، مطمئن نیستند، درخصوص اینکه فلج مغزی اکتسابی نیز در 28 روز اول زندگی کودک شروع می‌شود یا در زمان تولد اتفاق میفتد نیز بین آنها اختلاف نظر وجود دارد.
کلید درک تفاوت بین فلج مغزی اکتسابی و فلج مغزی مادرزادی در شناسایی علت واقعی و زمان وقوع آن است. در موارد فلج مغزی اکتسابی، اعتقاد بر این است که کودک بدون این عارضه به دنیا آمده است، اما قبل از رشد کامل مغز، آسیب مغزی را به دست آورده است. فلج مغزی اکتسابی، ارثی نیست و تا 10 درصد از تمام موارد فلج مغزی تشخیص داده‌شده اکتسابی هستند.
اغلب تشخیص علت واقعی در فلج مغزی اکتسابی آسان‌تر از فلج مغزی مادرزادی است. فلج مغزی اکتسابی می‌تواند نتیجه مستقیم عفونت‌های مغزی، مننژیت باکتریایی، آنسفالیت ویروسی، تصادفات یا جراحات باشد.
فلج مغزی اکتسابی همچنین می‌تواند ناشی از آسیب به سر ناشی از تصادف، سقوط، تجربه نزدیک به غرق شدن یا سوء‌استفاده باشد. سندرم کودک تکان‌خورده می‌تواند منجر به فلج مغزی اکتسابی شود، اگر مغز هنوز در زمان وقوع آسیب رشد نکرده باشد.
فلج مغزی ناشی از اشتباهات پزشکی
در حالی که شواهدی درمورد ارتباط بین فلج مغزی و ژنتیک وجود دارند، هنوز نیاز به تحقیقات بیشتری برای تأیید این موضوع است. بااین‌حال، بسیاری از مطالعات تأثیر کادر پزشکی آموزش‌ندیده و ضعیف را بر آسیب‌های بعد از تولد و بیماری‌های مادام‌العمر مانند فلج مغزی بررسی کرده‌اند. به‌عنوان مثال، نشان داده شده است که استفاده نادرست از ابزارهای کمکی زایمان مانند فورسپس و خلاء گیر باعث آسیب به نوزاد در هنگام تولد می‌شود.
علائمی که نشان می‌دهند فلج مغزی کودک شما ممکن است به‌دلیل استفاده نادرست از دستگاه‌های کمکی باشد عبارت‌اند از:
- آسیب عصبی
- شکستگی جمجمه
- ضعف یا فلج یک طرف
- فرم بدشکل سر نوزاد
علاوه بر صدمات هنگام تولد، سهل‌انگاری از سوی پزشک یا بیمارستان نیز از علل بالقوه فلج مغزی در کودک هستند.
شواهدی مبنی بر سهل‌انگاری پزشک یا بیمارستان عبارت‌اند از:
- انجام ندادن سزارین ضروری
- نظارت نادرست سطح اکسیژن نوزاد در طول زایمان
- عدم درمان زردی شدید در نوزاد
تحقیق درمورد فلج مغزی و ژنتیک
در حالی که در گذشته پذیرفته شده بود که علت اصلی فلج مغزی، آسیب مغزی به کودک در هنگام تولد است، دانشمندان بیمارستان کودکان تورنتو به این نتیجه رسیدند که این بیماری می‌تواند رابطه مستقیم‌تری با ساختار ژنتیکی کودک داشته باشد.
بر اساس مطالعه‌ای که توسط مؤسسه پزشکی ژنومیک سیستم بهداشتی جیسینجر انجام شده بود، 6 ژن شناخته‌شده وجود دارند که به‌طور قطعی باعث فلج مغزی در کودکان می‌شوند.
تیم تحقیقاتی بیمارستان تورنتو بر روی 115 کودک مبتلا به فلج مغزی و والدین آنها آزمایش‌های توالی‌یابی ژنوم را انجام دادند. آزمایشات ژنتیکی نشان دادند که در 10 درصد از موارد، به نظر می‌رسد تغییرات ساختاری در DNA باعث ایجاد این بیماری شده است. در میان این 10 درصد، همه آنها دارای تغییرات DNA بودند. این تغییرات در DNA می‌توانند منجر به بیماری‌هایی مانند فلج مغزی شوند.
اما توجه به این نکته مهم است که در 10 درصد مواردی که تغییرات ساختاری در DNA نشان دادند، تنها 5 درصد ارتباط قطعی بین ژنتیک کودک و فلج مغزی آنها را نشان دادند. 5 درصد دیگر از کودکان تغییرات کمتر قابل‌توجهی در DNA نشان دادند، اما ژن‌های به ارث‌رسیده از والدین آنها به نوعی با رشد فلج مغزی در فرزندشان ارتباط دارند.
جمع‌بندی
عوامل مختلفی ازجمله عوامل مادرزادی، اکتسابی و اشتباهات پزشکی در حین زایمان موجب ایجاد فلج مغزی در کودک می‌شوند. اما تحقیقات اخیر نشان می‌دهند یکی از عوامل ابتلای کودک به فلج مغزی، ژنتیک است. درواقع در بسیاری از موارد تأثیرات ژنتیکی باعث ایجاد برهمکنش‌های ژن به ژن یا برهمکنش‌های پیچیده‌ای شده که موجب ابتلای کودک به فلج مغزی می‌شوند. در این صورت احتمال ابتلای فرزند بعدی به فلج مغزی نیز بیشتر از سایر موارد است. بنابراین اگر فکر می‌کنید فرزند شما در اثر عوامل ژنتیکی مبتلا به فلج مغزی شده است، به کارشناسان ما در کلینیک توانبخشی راه کمال مراجعه کرده و با کمک آنها از تأثیر عوامل ژنتیکی بر بارداری بعدی خود جلوگیری کنید.
مطالب مشابه
اتاق‌های حسی فضاهایی چندمنظوره هستند که می‌توانند به طیف وسیعی از افراد، ازجمله کسانی که با چالش‌های پردازش حسی، معلولیت‌ها یا نیازهای درمانی خاص روبرو هستند، کمک کنند.
کودکان مبتلا به اختلال یادگیری غیرکلامی معمولاً در زمینه‌هایی مانند خواندن، رمزگشایی زبان، املا، واژگان یا یادآوری موارد مشکلی ندارند؛ بااین‌حال، ممکن است در ادراک بصری، فضایی یا لمسی دچار مشکل شوند.
کودکان مبتلا به اختلال زبان دریافتی ممکن است در پردازش و درک کلمات، جملات و دستورالعمل‌ها مشکل داشته باشند. آنها ممکن است در فهم معنا، زمینه و ظرافت‌های زبان دچار مشکل شوند.
اختلال زبان بیانی، که به آن تأخیر گفتار بیانی نیز گفته می‌شود، وضعیتی است که با ناتوانی در استفاده از کلمات و ساخت جملات متناسب با سن کودک، مشخص می‌شود. کودکان مبتلا به این اختلال ممکن است برای تشکیل جملات منسجم، پیدا کردن کلمات مناسب و انتقال مؤثر پیام‌های خود با مشکل روبرو شوند.
تأخیر در گفتار کودکان، نوعی اختلال ارتباطی است که بر تکلم کودک تأثیر می‌گذارد. اگر فرزند شما با وجود تکامل جسمی همچنان به نقاط عطف گفتار نرسیده باشد، ممکن است اختلال در تکلم داشته باشد.
اختلال پردازش زبان، نوعی ناتوانی یادگیری است که بر توانایی کودک در درک یا تولید کلمات تأثیر می‌گذارد. این مشکل به‌دلیل ناتوانی در شنیدن یا تولید فیزیکی صداها نیست، بلکه به توانایی فرد در ایجاد معنا از صداها برای برقراری ارتباط مربوط می‌شود.
ناتوانی‌های یادگیری می‌توانند فرایند یادگیری را مختل کنند. این کودکان ممکن است در مهارت‌هایی مانند صحبت کردن، خواندن، نوشتن، توجه، درک مطالب، به خاطر سپردن اطلاعات، انجام ریاضی یا هماهنگی حرکات مشکل داشته باشند. انواع رایج ناتوانی‌های یادگیری شامل نارساخوانی (دیسلکسیا)، اختلال نوشتن (دیسگرافی)، اختلال یادگیری ریاضی (دیسکالکولیا)، اختلاللات پردازش زبان، بینایی، شنوایی وناتوانی یادگیری غیرکلامی هستند.
اختلال حسی حرکتی زمانی رخ می‌دهد که مغز در دریافت و پاسخ دادن به اطلاعاتی که ازطریق حواس می‌آیند و بر حرکت و هماهنگی بیمار تأثیر می‌گذارند، مشکل داشته باشد. این اختلال باعث ناتوانی بیمار در پردازش ورودی‌های حسی و هماهنگی پاسخ‌های حرکتی می‌شود و چالش‌هایی در تعادل، حرکت و کنترل کلی بدن ایجاد می‌کند.
اختلال دوقطبی، اختلال سلامت روان است که باعث چرخه‌های شدید تغییرات عاطفی می‌شود. کودکان و نوجوانان مبتلا به اختلال دوقطبی دو دوره را تجربه می‌کنند: دوره‌هایی که در آنها فوق‌العاده شاد و پرانرژی هستند، که به آن دوره شیدایی گفته می‌شود. و دوره‌های دیگری که در آنها بسیار افسرده هستند.
کف پای صاف اختلال رایجی است که در آن قوس داخلی پاها در زمان تحمل فشار صاف می شود. هنگامی که افراد دارای کف پای صاف می‌ایستند، پاهای آنها به سمت بیرون بوده و تمام کف پا پایین آمده و با زمین در تماس است.