مدت‌هاست فلج مغزی نتیجه یک آسیب مغزی است که قبل، در حین یا در طی پنج سال اول پس از تولد رخ می‌دهد و مانع از رشد صحیح مغز می‌شود. درواقع تحقیقات نشان می‌دهند حداقل یک مورد از هر 10 مورد فلج مغزی احتمالاً علتی ژنتیکی دارد.
علل شایع فلج مغزی شامل عفونت‌های باکتریایی و ویروسی، خونریزی در مغز و کمبود اکسیژن به مغز جنین و غیره هستند.
علائم بر اساس نوع سی‌پی کودک متفاوت هستند، اما علائم کلی عبارت‌اند از:
- عدم کنترل عملکردهای حرکتی
- رفلکس‌های غیرارادی
- سفت شدن عضلات و کاهش تون عضلانی
- تشنج و صرع
- اختلالات یادگیری
تحقیقات جدید ممکن است بینش پیشگامانه‌ای را درمورد روش‌هایی که ترکیب ژنتیکی کودک ممکن است بر شانس ابتلا به فلج مغزی تأثیر بگذارد، ارائه دهند.
وراثت در فلج مغزی
والدین کودکی که اخیراً به فلج مغزی مبتلا شده است می‌پرسند: «آیا فلج مغزی ژنتیکی است؟» یا «آیا فلج مغزی ارثی است؟»
در حالی که فلج مغزی یک بیماری ارثی نیست، محققان کشف کرده‌اند که عوامل ارثی می‌توانند فرد را مستعد ابتلا به فلج مغزی کنند. اگرچه یک اختلال ژنتیکی خاص به‌طور مستقیم باعث فلج مغزی نمی‌شود، تأثیرات ژنتیکی می‌توانند تأثیرات کوچکی بر بسیاری از ژن‌ها ایجاد کنند. تأثیرات ژنتیکی همچنین می‌توانند برهمکنش‌های ژن به ژن ایجاد کرده یا برهمکنش‌های پیچیده‌ای را با تأثیرات محیطی متعدد ایجاد کنند.
این تعامل «وراثت پیچیده» یا «وراثت چندعاملی» نامیده می‌شود و ممکن است توضیح دهد که چرا فلج مغزی می‌تواند به‌صورت ارثی منتقل شود.
برخی از نقش‌های ژنتیکی در عوامل خطرزای مامایی عبارت‌اند از:
- زایمان زودرس
- جدا شدن جفت
- محدودیت رشد جنین
- کوریوآمنیونیت (عفونت کیسه و آبی که جنین در رحم در آن شناور است)
- پره اکلامپسی
- وضعیت بریچ در بارداری
حتی هنوز هم برخی از اختلالات ژنتیکی مغز ناشی از جهش‌های ژنی تصادفی هستند. به‌عنوان مثال قرار گرفتن درمعرض سموم محیطی، مانند دود سیگار یا آفت‌کش‌ها، می‌تواند باعث جهش ژنی خود به خودی شود.
برخی از نقایص ژنتیکی به ناهنجاری‌های مغزی کمک می‌کنند، که اتصالات سلول‌های عصبی را نادرست می‌کند و منجر به فلج مغزی می‌شود. همچنین مواردی از ژن‌های ارثی ناکارآمد وجود دارند که از رشد کامل مغز سالم جلوگیری می‌کنند.
اگرچه فلج مغزی ژنتیکی تقریباً 1.6٪ از تمام موارد فلج مغزی را تشکیل می‌دهد، در خانواده‌هایی که فرزند اول مبتلا به فلج مغزی است، خطر ابتلا به این عارضه در فرزند دوم بیشتر می‌باشد. در این موارد، آزمایشات مولکولی می‌توانند ژن حساس را شناسایی کنند.
مطالعه بیشتر : آشنایی با انواع اختلالات ژنتیکی در کودکان
فلج مغزی مادرزادی
هنگامی که کودک مبتلا به فلج مغزی مادرزادی است، به این معنی است که رویدادهایی که در دوران بارداری یا در بدو تولد رخ داده‌اند، می‌توانند باعث فلج مغزی مادرزادی شده باشند. اگرچه فلج مغزی مادرزادی ممکن است بلافاصله تشخیص داده نشود، این بیماری در بدو تولد وجود دارد و ماه‌ها یا سال‌ها بعد قابل تشخیص است. 70 درصد از تمام تشخیص‌های فلج مغزی به‌عنوان مادرزادی تشخیص داده می‌شوند.
اگر فعل و انفعالات ژنتیکی در حین رشد مغز اتفاق افتاده باشد، کودکی که استعداد ژنتیکی برای فلج مغزی دارد، می‌تواند به‌عنوان مبتلا به فلج مغزی مادرزادی برچسب‌گذاری شود.
علل فلج مغزی مادرزادی عبارت‌اند از:
- کمبود اکسیژن
- بارداری‌های پیچیده،
- قصور پزشکی
- زایمان زودرس
- وزن کم جنین هنگام تولد
- محدودیت رشد
- بیماری‌های مقاربتی
- موقعیت زایمان
- عوارض جفت
- سکته‌های مغزی جنین
- خونریزی در مغز
- بیماری‌های بهداشتی درمان‌نشده
- ضربه به رشد جنین
- قرار گرفتن درمعرض سموم در مراحل بحرانی رشد
عفونت‌ها و تب‌ها نیز در بروز فلج مغزی مادرزادی نقش دارند.
تشخیص علت ابتلای کودک به فلج مغزی مادرزادی همیشه آسان نیست.
فلج مغزی اکتسابی
مغز پس از تولد به رشد خود ادامه می‌دهد. در حالی که متخصصان درمورد اینکه رشد کامل مغز در دو سال اول، پنج سال اول یا چیزی بین این دو دوره اتفاق میفتد، مطمئن نیستند، درخصوص اینکه فلج مغزی اکتسابی نیز در 28 روز اول زندگی کودک شروع می‌شود یا در زمان تولد اتفاق میفتد نیز بین آن‌ها اختلاف نظر وجود دارد.
کلید درک تفاوت بین فلج مغزی اکتسابی و فلج مغزی مادرزادی در شناسایی علت واقعی و زمان وقوع آن است. در موارد فلج مغزی اکتسابی، اعتقاد بر این است که کودک بدون این عارضه به دنیا آمده است، اما قبل از رشد کامل مغز، آسیب مغزی را به دست آورده است. فلج مغزی اکتسابی، ارثی نیست و تا 10 درصد از تمام موارد فلج مغزی تشخیص داده‌شده اکتسابی هستند.
اغلب تشخیص علت واقعی در فلج مغزی اکتسابی آسان‌تر از فلج مغزی مادرزادی است. فلج مغزی اکتسابی می‌تواند نتیجه مستقیم عفونت‌های مغزی، مننژیت باکتریایی، آنسفالیت ویروسی، تصادفات یا جراحات باشد.
فلج مغزی اکتسابی همچنین می‌تواند ناشی از آسیب به سر ناشی از تصادف، سقوط، تجربه نزدیک به غرق شدن یا سوء‌استفاده باشد. سندرم کودک تکان‌خورده می‌تواند منجر به فلج مغزی اکتسابی شود، اگر مغز هنوز در زمان وقوع آسیب رشد نکرده باشد.
فلج مغزی ناشی از اشتباهات پزشکی
در حالی که شواهدی درمورد ارتباط بین فلج مغزی و ژنتیک وجود دارند، هنوز نیاز به تحقیقات بیشتری برای تأیید این موضوع است. بااین‌حال، بسیاری از مطالعات تأثیر کادر پزشکی آموزش‌ندیده و ضعیف را بر آسیب‌های بعد از تولد و بیماری‌های مادام‌العمر مانند فلج مغزی بررسی کرده‌اند. به‌عنوان مثال، نشان داده شده است که استفاده نادرست از ابزارهای کمکی زایمان مانند فورسپس و خلاء گیر باعث آسیب به نوزاد در هنگام تولد می‌شود.
علائمی که نشان می‌دهند فلج مغزی کودک شما ممکن است به‌دلیل استفاده نادرست از دستگاه‌های کمکی باشد عبارت‌اند از:
- آسیب عصبی
- شکستگی جمجمه
- ضعف یا فلج یک طرف
- فرم بدشکل سر نوزاد
علاوه بر صدمات هنگام تولد، سهل‌انگاری از سوی پزشک یا بیمارستان نیز از علل بالقوه فلج مغزی در کودک هستند.
شواهدی مبنی بر سهل‌انگاری پزشک یا بیمارستان عبارت‌اند از:
- انجام ندادن سزارین ضروری
- نظارت نادرست سطح اکسیژن نوزاد در طول زایمان
- عدم درمان زردی شدید در نوزاد
تحقیق درمورد فلج مغزی و ژنتیک
در حالی که در گذشته پذیرفته شده بود که علت اصلی فلج مغزی، آسیب مغزی به کودک در هنگام تولد است، دانشمندان بیمارستان کودکان تورنتو به این نتیجه رسیدند که این بیماری می‌تواند رابطه مستقیم‌تری با ساختار ژنتیکی کودک داشته باشد.
بر اساس مطالعه‌ای که توسط مؤسسه پزشکی ژنومیک سیستم بهداشتی جیسینجر انجام شده بود، 6 ژن شناخته‌شده وجود دارند که به‌طور قطعی باعث فلج مغزی در کودکان می‌شوند.
تیم تحقیقاتی بیمارستان تورنتو بر روی 115 کودک مبتلا به فلج مغزی و والدین آن‌ها آزمایش‌های توالی‌یابی ژنوم را انجام دادند. آزمایشات ژنتیکی نشان دادند که در 10 درصد از موارد، به نظر می‌رسد تغییرات ساختاری در DNA باعث ایجاد این بیماری شده است. در میان این 10 درصد، همه آن‌ها دارای تغییرات DNA بودند. این تغییرات در DNA می‌توانند منجر به بیماری‌هایی مانند فلج مغزی شوند.
اما توجه به این نکته مهم است که در 10 درصد مواردی که تغییرات ساختاری در DNA نشان دادند، تنها 5 درصد ارتباط قطعی بین ژنتیک کودک و فلج مغزی آن‌ها را نشان دادند. 5 درصد دیگر از کودکان تغییرات کمتر قابل‌توجهی در DNA نشان دادند، اما ژن‌های به ارث‌رسیده از والدین آن‌ها به نوعی با رشد فلج مغزی در فرزندشان ارتباط دارند.
جمع‌بندی
عوامل مختلفی ازجمله عوامل مادرزادی، اکتسابی و اشتباهات پزشکی در حین زایمان موجب ایجاد فلج مغزی در کودک می‌شوند. اما تحقیقات اخیر نشان می‌دهند یکی از عوامل ابتلای کودک به فلج مغزی، ژنتیک است. درواقع در بسیاری از موارد تأثیرات ژنتیکی باعث ایجاد برهمکنش‌های ژن به ژن یا برهمکنش‌های پیچیده‌ای شده که موجب ابتلای کودک به فلج مغزی می‌شوند. در این صورت احتمال ابتلای فرزند بعدی به فلج مغزی نیز بیشتر از سایر موارد است. بنابراین اگر فکر می‌کنید فرزند شما در اثر عوامل ژنتیکی مبتلا به فلج مغزی شده است، به کارشناسان ما در کلینیک توانبخشی راه کمال مراجعه کرده و با کمک آن‌ها از تأثیر عوامل ژنتیکی بر بارداری بعدی خود جلوگیری کنید.
مطالب مشابه
والدین می‌توانند با استفاده از بازی‌های ساده و سرگرم‌کننده در محیط خانه، رفتارهای کلیدی فرزند خود را در حوزه‌های مهمی مانند ارتباط چشمی، تقلید، تعاملات اجتماعی و حساسیت‌های حسی زیر نظر بگیرند. این بازی‌ها برای کودک جذاب هستند و در عین حال، به والدین کمک می‌کنند تا درصورت مشاهده علائم نگران‌کننده، به‌موقع با متخصصان رشد کودک مشورت نمایند.
کودکان مبتلا به CDD تا حداقل ۲سالگی رشد معمولی متناسب با سن را در ارتباطات کلامی و غیرکلامی، روابط اجتماعی، بازی و رفتار انطباقی دارند. آن‌ها بین سنین ۲ تا ۱۰سالگی، مهارت‌های کسب‌شده قبلی خود را به شکلی قابل توجه در دو یا چند مورد از دست می‌دهند.
یکی از تفاوت‌های بزرگ بین اوتیسم و آسپرگر این است که کودکان مبتلا به اوتیسم دیرتر صحبت کردن را شروع می‌کنند. اما کسانی که سندرم آسپرگر دارند معمولاً تأخیر زبانی را تجربه نمی‌کنند. در حالی که کودکان مبتلا به اوتیسم اغلب منزوی به نظر می‌رسند، افراد دارای آسپرگر معمولاً می‌خواهند با دیگران تعامل داشته باشند اما برای برقراری ارتباط با مشکل مواجه می‌شوند.
اختلال فراگیر رشد (PDD) زمانی اصطلاحی بود که برای توصیف گروهی از تأخیرهای رشدی که بر مهارت‌های اجتماعی و ارتباطی تأثیر می‌گذاشتند، مورد استفاده قرار می‌گرفت. اما در حال حاضر، پزشکان آن را اختلال طیف اوتیسم (ASD) می‌نامند.
گرانی والدین درخصوص دیر حرف زدن فرزندشان امری کاملاً طبیعی است. اما باید توجه داشته باشید رشد گفتار در کودکان می‌تواند تحت تأثیر طیف وسیعی از عوامل قرار گیرد و یکی از این عوامل، تغذیه است که اغلب نادیده گرفته می‌شود.
اختلال ویژه زبانی (SLI)، اصطلاحی برای اختلال زبان رشدی است. این اختلال زمانی رخ می‌دهد که مهارت‌های زبانی به‌درستی رشد نمی‌کنند ولی این چالش‌ها به سایر مشکلات رشدی مانند اختلال طیف اوتیسم، آسیب مغزی تروماتیک، آپراکسی گفتار یا کم شنوایی مربوط نیستند.
کودکان مبتلا به اختلال ارتباط اجتماعی در استفاده از زبان برای تعامل با دیگران مشکل دارند. آن‌ها زبان را می‌فهمند و می‌توانند در برخی شرایط از آن استفاده کنند، اما در موقعیت‌های اجتماعی در برقراری ارتباط با مشکل روبرو هستند.
اختلال گفتاری آفازی در کودکان نوعی اختلال ارتباطی است که توانایی کودک در درک، تولید و استفاده از زبان را مختل می‌کند. کودکان مبتلا به آفازی اغلب در ابراز وجود و درک زبان دیگران مشکل دارند. نکته مهم این است که آفازی نشانه کمبود هوش نیست، بلکه اختلالی در پردازش زبان است.
اختلال سلوک (CD) بیماری سلامت روان است که کودکان و نوجوانان را تحت تأثیر قرار می‌دهد و رفتارهای پرخاشگرانه و اقداماتی که به آسایش دیگران آسیب می‌رساند مشخص می‌شود.
سندرم داون موزاییک نوعی از سندرم داون است. سندرم داون، اختلالی ژنتیکی و مادرزادی است که زمانی رخ می‌دهد که کودک به‌جای دو نسخه (تعداد استاندارد) از کروموزوم ۲۱، سه نسخه از آن را داشته باشد. این وضعیت تریزومی ۲۱ نامیده می‌شود.