سندرم رت چیست؟ علائم، نحوه تشخیص و درمان آن در کودکان

سندرم رت، اختلالی عصبی‌رشدی، ژنتیکی و نادر است که بر نحوه رشد مغز تأثیر می‌گذارد. این اختلال باعث از دست دادن مهارت‌های حرکتی و زبان می‌شود. تحقیقات نشان می‌دهند سندرم رت عمدتاً زنان را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

بیشتر نوزادان مبتلا به سندرم رت در شش ماه اول زندگی به‌طور طبیعی رشد می‌کنند. سپس مهارت‌هایی را که قبلاً داشتند مانند توانایی چهاردست‌وپا رفتن، راه رفتن، برقراری ارتباط یا استفاده از دست‌هایشان را از دست می‌دهند.

با گذشت زمان، کودکان مبتلا به سندرم رت مشکلات فزاینده‌ای در استفاده از عضلات کنترل‌کننده حرکت، هماهنگی و ارتباط پیدا می‌کنند. سندرم رت همچنین می‌تواند باعث تشنج و ناتوانی‌های ذهنی شود. این اختلال باعث می‌شود حرکات غیرعادی دست، مانند مالش یا کف زدن تکراری، جایگزین استفاده هدفمند از دست ‌شوند.

اگرچه درمانی برای سندرم رت وجود ندارد، درمان‌های بالقوه در حال مطالعه هستند. درمان‌های فعلی بر بهبود حرکت و ارتباط، درمان تشنج‌ها و ارائه مراقبت و حمایت برای کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم رت و خانواده‌هایشان تمرکز دارند.

علائم سندرم رت

رشد کودک شما تا حدود 6ماهگی طبق انتظار پیش می‌رود. اولین نشانه‌های سندرم رت، تأخیرهای رشدی هستند. این تأخیرها زمانی شروع می‌شوند که کودک شما به نقاط عطف رشدی مورد انتظار برای سن خود مانند تکان دادن دست‌ها،‌ راه رفتن و گفتن اولین کلمات نمی‌رسد.

با بزرگ‌تر شدن کودک، علائم تأخیر رشدی (از دست دادن مهارت‌های آموخته‌شده) آشکارتر می‌شوند.

علائمی که بر عضلات، حرکت و رفتار کودک شما تأثیر می‌گذارند عبارت‌اند از:

• مشکلات تعادل و هماهنگی (مشکل در راه رفتن)
• مشکل در صحبت کردن
• مشکل در بلع یا جویدن (که می‌تواند منجر به مشکل در حفظ وزن سالم یا سوءتغذیه شود)
• ضعف یا اسپاستیسیتی عضلانی (سفتی عضلات)
• مشکل در انجام حرکات آشنا به دستور (آپراکسی)
• انجام حرکات تکراری دست مانند فشردن، چلاندن یا کف زدن

سایر علائم سندرم رت شامل موارد زیر هستند:

• مشکل در خواب
• مشکلات گوارشی (ریفلاکس یا یبوست)
• ناتوانی ذهنی
• تحریک‌پذیری
• اسکولیوز (انحنای ستون فقرات)
• رشد آهسته

علائم تهدیدکننده زندگی ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• مشکلات تنفسی
• نامنظمی ضربان قلب
• تشنج

ویژگی‌های چهره در سندرم رت

کودکان مبتلا به سندرم رت ممکن است اندازه سر کوچکی در مقایسه با بقیه بدن خود داشته باشند (میکروسفالی). درنتیجه ویژگی‌های چهره برجسته‌تر می‌شوند. البته ویژگی‌های قابل شناسایی خاصی برای این بیماری وجود ندارند.

بسیاری از علائم سندرم رت با بیماری دیگری به نام سندرم آنجلمن مشترک هستند. برخی از ویژگی‌های مشترک شامل اختلال در گفتار و ارتباط، تأخیر رشدی، تشنج و اختلالات خواب هستند. تغییرات ویژگی‌های چهره در سندرم آنجلمن به‌صورت شایع مشاهده می‌شوند و شامل چشم‌های فرورفته، دهان گشاد و دندان‌های با فاصله زیاد هستند. این ویژگی‌ها در سندرم رت رخ نمی‌دهند.

مراحل سندرم رت

سندرم رت معمولاً به چهار مرحله تقسیم می‌شود:

• مرحله 1 (شروع اولیه): نشانه‌ها و علائمی که در مرحله اول بین 6 تا 18ماهگی شروع می‌شوند، ظریف هستند و به‌راحتی نادیده گرفته می‌شوند. مرحله 1 می‌تواند چند ماه یا یک سال طول بکشد. نوزادان در این مرحله ممکن است تماس چشمی کمتری نشان دهند و علاقه به اسباب‌بازی‌ها را از دست بدهند. آن‌ها همچنین ممکن است در نشستن یا چهاردست‌وپا رفتن تأخیر داشته باشند.
• مرحله 2 (پیشرونده سریع): با شروع این مرحله بین 1 تا 4سالگی، کودکان توانایی انجام مهارت‌هایی را که قبلاً داشتند، از دست می‌دهند. این مرحله می‌تواند سریع یا تدریجی‌تر باشد و در طول هفته‌ها یا ماه‌ها رخ دهد. علائم سندرم رت، مانند رشد آهسته سر، حرکات غیرطبیعی دست، تنفس سریع، جیغ کشیدن یا گریه کردن بدون دلیل مشخص، مشکلات در حرکت و هماهنگی و از دست دادن تعامل اجتماعی و ارتباط هستند.
• مرحله 3 (پلاتو): مرحله سوم معمولاً بین سنین 2 تا 10سالگی شروع می‌شود و می‌تواند سال‌ها طول بکشد. اگرچه مشکلات حرکتی ادامه می‌یابند، رفتار ممکن است کمی بهبود یابد، گریه و تحریک‌پذیری کمتر می‌شود و ممکن است مقداری بهبود در استفاده از دست و ارتباط وجود داشته باشد. تشنج‌ها ممکن است در این مرحله شروع شوند و معمولاً قبل از 2سالگی رخ نمی‌دهند.
• مرحله 4 (زوال حرکتی دیرهنگام): این مرحله معمولاً پس از 10سالگی شروع می‌شود و می‌تواند سال‌ها یا دهه‌ها طول بکشد. ویژگی‌های بارز آن شامل کاهش تحرک، ضعف عضلانی، کوتاهی مفاصل و اسکولیوز هستند. درک، ارتباط و مهارت‌های دست معمولاً پایدار می‌مانند یا کمی بهبود می‌یابند و تشنج‌ها ممکن است کمتر اتفاق بیفتند.

علت

سندرم رت، اختلالی ژنتیکی و نادر است. سندرم رت کلاسیک، و همچنین چندین نوع مختلف (سندرم رت غیرمعمول) با علائم خفیف‌تر یا شدیدتر، بر اساس چندین تغییر ژنتیکی خاص (جهش) رخ می‌دهند.

تغییرات ژنتیکی که باعث سندرم رت می‌شوند، به‌طور تصادفی، معمولاً در ژن MECP2 رخ می‌دهند. تعداد بسیار کمی از موارد این اختلال ژنتیکی ارثی هستند. به نظر می‌رسد تغییرات ژنتیکی منجر به مشکلاتی در تولید پروتئینی می‌شوند که برای رشد مغز حیاتی هستند. بااین‌حال، علت دقیق آن به‌طور کامل درک نشده و هنوز در حال مطالعه است.

سندرم رت در پسران

ازآنجایی‌که پسرها ترکیب کروموزومی متفاوتی نسبت به دخترها دارند، پسرانی که تغییرات ژنتیکی عامل سندرم رت را دارند، به شکل ویرانگری تحت تأثیر قرار می‌گیرند. بیشتر آن‌ها قبل از تولد یا در دوران نوزادی می‌میرند.

تعداد بسیار کمی از پسران دارای تغییر ژنتیکی متفاوتی هستند که منجر به تخریب کمتری ناشی از سندرم رت می‌شود.

عوامل خطر

سندرم رت، اختلالی نادر است. تغییرات ژنتیکی شناخته‌شده‌ای که باعث این بیماری می‌شوند تصادفی هستند و هیچ عامل خطری برای آن شناسایی نشده است. در تعداد بسیار کمی از موارد، عوامل ارثی مانند داشتن اعضای نزدیک خانواده با سندرم رت ممکن است نقش داشته باشند.

عوارض

عوارض سندرم رت شامل موارد زیر هستند:

• مشکلات خواب که باعث اختلال خواب قابل توجهی برای فرد مبتلا به سندرم رت و اعضای خانواده می‌شوند.
• مشکل در خوردن، که منجر به سوءتغذیه و تأخیر در رشد می‌شود.
• مشکلات روده و مثانه، مانند یبوست، بیماری ریفلاکس معده به مری، بی‌اختیاری روده یا ادرار و بیماری کیسه صفرا.
• دردی که ممکن است همراه با مشکلاتی مانند مشکلات گوارشی یا شکستگی استخوان‌ها باشد.
• مشکلات عضلانی، استخوانی و مفصلی.
• اضطراب و رفتارهای مشکل‌ساز که ممکن است مانع عملکرد اجتماعی شوند.
• نیاز به مراقبت مادام‌العمر و کمک در فعالیت‌های روزمره زندگی.
• کوتاه شدن طول عمر. اگرچه بیشتر افراد مبتلا به سندرم رت تا بزرگسالی زندگی می‌کنند، اما به‌دلیل مشکلات قلبی و سایر عوارض سلامتی ممکن است به اندازه فردی عادی عمر نکنند.

نحوه تشخیص سندرم رت

پزشک پس از معاینه فیزیکی و آزمایش، سندرم رت را تشخیص خواهد داد. به‌عنوان والدین یا مراقب، ممکن است زمانی که فرزندتان در طول سال اول زندگی به نقاط عطف رشدی خود نمی‌رسد، به وجود مشکلی مشکوک شوید. این امر باعث مراجعه به متخصص اطفال یا پزشک عمومی فرزندتان خواهد شد.

پزشک فرزندتان را برای علائم معاینه می‌کند و آزمایش‌هایی را برای رد شرایط با علائم مشابه انجام می‌دهد. آزمایش خون ژنتیکی می‌تواند تغییر ژن در ژن MECP2 را شناسایی کند تا در بیشتر موارد تشخیص را تأیید نماید. این غربالگری ژنتیکی به هیچ آمادگی خاص یا بستری شدن در بیمارستان نیاز ندارد.

تشخیص معمولاً پس از 6ماهگی و قبل از 18ماهگی انجام می‌شود. علائم بیماری در این دوره زمانی شروع می‌شوند.

ازآنجایی‌که سندرم رت بسیار نادر است، تشخیص معمولاً به‌سرعت انجام نمی‌شود. تیم مراقبتی فرزندتان مطمئن خواهد شد که تمام شرایط احتمالی دیگر را رد کرده‌اند. سپس تشخیص رسمی ارائه می‌دهند.

سندرم رت چگونه درمان می‌شود؟

درمان بر اساس علائم خاص فرزند شما متفاوت است. به‌عنوان مثال، داروها می‌توانند تشنج و مشکلات حرکتی را درمان کنند. اگر فرزند شما در مهارت‌های حرکتی و زبان مشکل دارد، پزشک او ممکن است موارد زیر را توصیه کند:

• کاردرمانی
• فیزیوتراپی
• گفتاردرمانی

برای کودکان 2 ساله و بالاتر، دارویی به نام تروفینتاید در طول آزمایشات بالینی موفقیت‌آمیز بوده است. این اولین درمان مورد تأیید FDA است که به‌طور خاص برای سندرم رت پیشنهاد شده است. این دارو درمانی قطعی نیست، اما درمان اصلاح‌کننده بیماری محسوب می‌شود. شما باید برای بررسی این گزینه، با تیم پزشکی خود صحبت کرده و از نزدیک با آن‌ها همکاری کنید.

علاوه بر این، فرزند شما ممکن است از موارد زیر بهره‌مند شود:

• بریس یا جراحی برای اسکولیوز
• نظارت مکرر برای ناهنجاری‌های قلبی
• حمایت تغذیه‌ای
• برنامه‌های آموزش ویژه در مدرسه

درمانی برای سندرم رت وجود ندارد. اما پزشکان فرزندتان می‌توانند به مدیریت علائم او در طول زندگی کمک کنند.

روش‌های درمانی مکمل

چند نمونه از درمان‌های مکمل که در کودکان مبتلا به سندرم رت امتحان شده‌اند عبارت‌اند از:

• موسیقی‌درمانی
• ماساژدرمانی
• آب‌درمانی، که شامل شنا یا حرکت در آب است
• درمان با کمک حیوانات، مانند اسب‌سواری درمانی
• ورزش‌ها و فعالیت‌های تفریحی تطبیق‌یافته

اگرچه شواهد نسبتاً کمی مبنی بر مؤثر بودن این رویکردها وجود دارند، ممکن است فرصت‌هایی را برای افزایش حرکت و غنی‌سازی اجتماعی و تفریحی فراهم کنند.

اگر فکر می‌کنید درمان‌های جایگزین یا مکمل ممکن است به فرزندتان کمک کنند، با پزشک یا درمانگر خود صحبت کنید. درمورد مزایا و خطرات احتمالی و اینکه چگونه این رویکرد می‌تواند در برنامه درمانی پزشکی جای گیرد، بحث کنید.

پیشگیری

هیچ راه شناخته‌شده‌ای برای پیشگیری از سندرم رت وجود ندارد. در بیشتر موارد، تغییرات ژنتیکی که باعث این اختلال می‌شوند به‌صورت خودبه‌خودی رخ می‌دهند. بااین‌حال، اگر فرزندی یا عضو دیگری از خانواده با سندرم رت دارید، ممکن است بخواهید از پزشک خود درمورد آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک سؤال کنید.

چه زمانی باید فرزندم را نزد پزشک ببرم؟

اگر متوجه شدید که فرزندتان به نقاط عطف رشدی مورد انتظار برای سن خود نمی‌رسد، به‌ویژه پس از 6ماهگی، به پزشک مراجعه کنید.

اگر فرزندتان تشخیص سندرم رت دارد یا هرگونه عوارض جانبی از درمان را مشاهده کردید یا متوجه علائم جدید یا بدتر شدن علائم شدید، به پزشک او اطلاع دهید.

امید به زندگی

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم رت کیفیت زندگی بالایی دارند و تا دهه‌های 40 زندگی و بعد از آن نیز زندگی می‌کنند. اگر علائم خفیف باشند، فرزند شما ممکن است امید به زندگی طبیعی داشته باشد. عوارض سلامتی ممکن است امید به زندگی را کوتاه کنند.

پزشک فرزند شما بهترین فرد برای پرسیدن درمورد امید به زندگی او است. آن‌ها وضعیت منحصربه‌فرد فرزند شما را درک می‌کنند و می‌توانند چشم‌انداز آن را توضیح دهند.

آینده فرد مبتلا به سندرم رت

سندرم رت، اختلالی مادام‌العمر است. علائم بیماری، هر فرد را به‌طور متفاوتی تحت تأثیر قرار می‌دهند. فرزند شما ممکن است بتواند حرکات خود را تنظیم کند، راه برود و به‌تنهایی ارتباط برقرار کند. اما همچنان به مراقبت شبانه‌روزی در طول زندگی خود نیاز خواهد داشت.

فرزند شما همچنین نیاز به برنامه‌ریزی ویزیت‌های منظم با تیم مراقبتی خود دارد تا مطمئن شود که مدیریت علائم مناسب را دریافت می‌کند و از عوارض جلوگیری می‌شود. برخی موارد سندرم رت درصورت بروز عوارض، می‌توانند باعث مرگ زودرس شوند.

جمع‌بندی

آگاهی از اینکه فرزندتان بیماری عصبی نادری دارد، می‌تواند چالش‌برانگیز باشد. ممکن است نگران یا مضطرب باشید که فرزندتان مانند همسالانش رشد نمی‌کند. اگرچه بدن فرزند شما با رشد به زمان و مراقبت بیشتری نیاز دارد، امید خود را از دست ندهید. پزشکان فرزند شما در هر مرحله از راه با شما خواهند بود تا مطمئن شوند که او درمان‌های لازم برای علائم خود را دریافت می‌کند.

محققان، ازطریق آزمایشات بالینی، گزینه‌های درمانی جدیدی را برای کمک به کودکان مبتلا به سندرم رت پیدا می‌کنند. اگر درمورد چشم‌انداز یا درمان فرزندتان سؤالی دارید، به پزشکان او اطلاع دهید.

کلینیک توانبخشی راه کمال یکی از مراکز درمانی معتبر است که با تشکیل جلسات گفتاردرمانی، کاردرمانی و توانبخشی به بیماران مبتلا به سندرم رت کمک می‌کند. بنابراین اگر فرزندتان مبتلا به این اختلال است، با ما تماس بگیرید و برای حضور در جلسات هماهنگ کنید.

منابع

mayoclinic.org

my.clevelandclinic.org