«آلزایمر دوران کودکی» نامی غیررسمی است که به دو بیماری نادر بیماری نیمن-پیک نوع C (NPC) و سندرم سانفیلیپو اشاره دارد. برخلاف آنچه از نام آن پیداست، این بیماری با انواع دیگر بیماری آلزایمر که معمولاً افراد بالای 65 سال را تحت تأثیر قرار میدهند، متفاوت است. بیماری نیمن-پیک و سندرم سانفیلیپو گاهیاوقات بهعنوان «آلزایمر دوران کودکی» شناخته میشوند؛ زیرا بسیاری از علائم آنها مشابه علائم بیماری آلزایمر هستند.
- بیماری نیمن-پیک، اختلالی در کودکان است که با زوال عقل پیشرونده مشخص میشود. علائم اولیه شامل مشکل در هماهنگی و گفتار هستند.
- سندرم سانفیلیپو، اختلالی متابولیک است که میتواند باعث آسیب مغزی شود. آسیب به مغز میتواند علائمی مانند ناتوانی در راه رفتن، غذا خوردن یا بلعیدن، مشابه بیماری آلزایمر، ایجاد کند.
هر دو بیماری متعلق به گروهی از اختلالات هستند که بهعنوان اختلالات ذخیره لیزوزومی شناخته میشوند. این اختلالات نادر هستند و بین 1 در 40000 تا 1 در 60000 نفر را تحت تأثیر قرار میدهند.
علائم آلزایمر دوران کودکی
بیماری نیمن-پیک نوع C (NPC) و سندرم سانفیلیپو علائم مشابهی دارند. هر دو بیماری میتوانند کودکانی را که چند ماهه هستند تحت تأثیر قرار دهند. علائم در کودکان چهار ساله و بالاتر قابل مشاهدهتر و آسانتر تشخیص داده میشوند. کودکی که به آلزایمر دوران کودکی مبتلا است، علائمی را نشان میدهد که معمولاً بر حافظه، هماهنگی و مهارتهای ارتباطی او تأثیر میگذارند. برخی از قابل تشخیصترین علائم عبارتاند از:
- کاهش مهارتهای حرکتی، مانند راه رفتن
- مشکل در تمرکز
- لکنت زبان یا عدم توانایی در صحبت کردن
- کاهش تون عضلانی
- پلک زدن سریع
- کندی رشد فکری
- چالشهای رفتاری
- تشنج
- مشکل در دیدن یا شنیدن
علائم منحصربهفرد سندرم NPC شامل موارد زیر هستند:
- تون عضلانی نامشخص
- عفونتهای تنفسی
- حرکات عجیب چشم
- زوال شناختی
- مشکل در غذا خوردن
سندرم سانفیلیپو همچنین مجموعهای از علائم دارد که آن را از سایر اختلالات ذخیرهسازی لیزوزومی متمایز میکند. این علائم عبارتاند از:
- درشت بودن اجزای صورت
- مشکلات مفصلی
- ناهنجاریهای اسکلتی
- کبد بزرگ
- سرهای بزرگتر
- کیسهای شدن اطراف ناف
علت آلزایمر دوران کودکی چیست؟
آلزایمر دوران کودکی ناشی از شرایط ژنتیکی است که به تدریج به مغز و سیستم عصبی آسیب میرسانند. محققان 170 اختلال ژنتیکی را شناسایی کردهاند که منجر به آلزایمر در دوران کودکی میشوند، اما تاکنون فقط برای 25 مورد از آنها درمان قطعی پیدا شده است.
حدود دو سوم کودکان مبتلا به آلزایمر در دوران کودکی، وضعیتی به نام خطای مادرزادی متابولیسم دارند. این بدان معناست که بدن آنها نمیتواند چربیها، پروتئینها یا قندهای خاصی را بهدرستی تجزیه یا استفاده کند. درنتیجه، مواد مضر در مغز تجمع میکنند و منجر به علائم آلزایمر میشوند. این بیماریها به چند دسته اصلی تقسیم میشوند که شامل موارد زیر هستند:
- اختلالات ذخیره لیزوزومی
- بیماریهای میتوکندریایی
- اختلالات پراکسیزومی
- سایر اختلالات ژنتیکی شامل سندرم کوکاین، بیماری هانتینگتون نوجوانان و سندرم رت
چگونه آلزایمر دوران کودکی بر مدرسه و یادگیری تأثیر میگذارد؟
آلزایمر دوران کودکی، اختلالی نادر و وحشتناک است که بهطور جدی بر یادگیری و آموزش تأثیر میگذارد. عوامل اصلی مختلکننده، از دست دادن حافظه و مشکلات پردازش هستند که درک ایدههای جدید را دشوارتر میکنند. کودکانی که به آلزایمر دوران کودکی مبتلا هستند در به خاطر سپردن درسها، کارهای روزمره و رویدادهای اخیر و همچنین بیدار ماندن مشکل دارند. مشکلات پردازش میتوانند پیروی از دستورالعملها و اتمام پروژهها را برای آنها دشوارتر کنند و بنابراین بر عملکرد تحصیلی آنها تأثیر بگذارند.
کودکان مبتلا به آلزایمر همچنین در مهارتهای رفتاری و اجتماعی مشکل دارند. آنها ممکن است نوسانات خلقی، اضطراب و ناامیدی داشته باشند که تعاملات آنها را با معلمان و همسالان تحت تأثیر قرار میدهند. این اختلال باعث میشود مهارتهای اجتماعی کاهش یابند و منجر به انزوا و تعامل کم با همسالان شود. درصورت بروز این تغییرات رفتاری، کودک در پیوستن به گروهها و دوستیابی دچار مشکل میشود.
کودکان مبتلا به آلزایمر دوران کودکی نیاز به تغییرات آموزشی خاصی دارند. برنامههای آموزشی فردی (IEP) میتوانند تاکتیکها و اهداف یادگیری متناسب با کودکان خاص را در بر بگیرند. این اصلاحات شامل زمان بیشتر برای آزمونها و تکالیف، استفاده از فناوری کمکی و ارائه آموزش متناسب با بیماری کودک هستند. آموزش مهارتهای اجتماعی و مشاوره نیز میتواند به رفع مشکلات رفتاری و اجتماعی کمک کرده و در نتیجه محیط یادگیری مساعد و مناسبی برای این کودکان ایجاد کند.
*****alzheimer's-and-school*****
آلزایمر دوران کودکی چگونه تشخیص داده میشود؟
تشخیص آلزایمر دوران کودکی معمولاً با مراجعه به پزشکانی مانند متخصص مغز و اعصاب کودکان (پزشکی که در بیماریهای مغز و سیستم عصبی کودکان تخصص دارد) آغاز میشود. او فرزند شما را معاینه کرده، درمورد علائم او سؤال میپرسد و سابقه پزشکی خانواده شما را بررسی میکند. فرزند شما احتمالاً به آزمایشهایی مانند موارد زیر نیاز خواهد داشت:
- آزمایش خون یا ادرار برای جستجوی علائم برخی بیماریهای نادر
- تصویربرداری از مغز، مانند MRI یا سیتیاسکن، برای بررسی تغییرات مغزی
- الکتروانسفالوگرام (EEG) برای اندازهگیری فعالیت الکتریکی مغز
یکی از مهمترین مراحل تشخیص، آزمایش ژنتیکی برای جستجوی جهشها (تغییرات) در DNA است که ممکن است باعث این بیماری شوند. ازآنجاییکه بسیاری از این جهشهای ژنتیکی بسیار نادر هستند، دریافت پاسخ میتواند زمانبر باشد - و گاهیاوقات آزمایشهای بیشتری لازم هستند. تعیین دقیق علت ژنتیکی میتواند به تأیید تشخیص کمک کند و همچنین ممکن است فرزند شما را واجد شرایط مطالعات تحقیقاتی یا درمانهای در حال توسعه کند.
درمان و مدیریت بیماری
در حال حاضر درمان قطعیای برای آلزایمر در کودکان وجود ندارد. بااینحال، دارویی به نام میگلوستات میتواند با محدود کردن تولید لیپیدها، به کند شدن روند پیشرفت بیماری کمک کند. برای اینکه این دارو بیشترین اثربخشی را داشته باشد، تشخیص بیماری در کودکان باید در زودترین زمان ممکن انجام شود. بهطور کلی، رویکردهای درمانی و مدیریتی در این بیماریها بر بهبود علائم و ارتقای کیفیت زندگی کودک متمرکز هستند.
برخی از روشهای مدیریتی بر رفع علائم زیر تمرکز دارند:
- دشواری در بلع: اگر کودک دچار دیسفاژی (اختلال بلع) باشد، مصرف مایعات یا غذاهای نرم و همکاری با آسیبشناس گفتار (گفتاردرمانی) میتواند عملکرد بلع را بهبود بخشد. همچنین پزشکان ممکن است برای رساندن غذا و دارو، استفاده از لوله معده را توصیه کنند.
- تشنج: پزشکان میتوانند داروهای ضدتشنج، محرکهای سیستم عصبی مرکزی یا داروهای ضدافسردگی تجویز کنند.
- اختلالات خواب: درصورت ابتلای کودک به آپنه خواب، ممکن است برای باز نگه داشتن راههای هوایی در هنگام خواب، به دستگاه فشار مثبت مداوم راههای هوایی (CPAP) نیاز باشد. همچنین ممکن است پزشکان ملاتونین یا آرامبخشهای شبانه تجویز کنند.
- ضعف عضلانی: کاردرمانی و فیزیوتراپی بر تقویت عضلات تمرکز دارند و انجام حرکات تمرینی میتواند به بهبود عملکرد عضلانی کودک کمک کند.
معمولاً تیمی از متخصصان مراقبتهای بهداشتی در زمینههای اطفال، اختلالات مغزی، بیماریهای چشم و مشکلات گوارشی برای تدوین برنامه جامع جهت مدیریت علائم کودک با یکدیگر همکاری میکنند.
امید به زندگی در کودکان مبتلا به آلزایمر چقدر است؟
کودکانی که به آلزایمر دوران کودکی مبتلا هستند، بهطور متوسط تا 9سالگی زندگی میکنند؛ به این معنی که نیمی از آنها قبل از 9سالگی میمیرند و نیمی دیگر پس از آن زنده میمانند. اگرچه برخی از کودکان تا نوجوانی و پس از آن زندگی میکنند، اما تنها حدود 29 درصد به بزرگسالی میرسند. حدود 10 درصد نیز تا 50سالگی زنده میمانند.
امید به زندگی به عوامل مختلفی ازجمله نوع بیماری، نحوه بروز علائم اولیه و سرعت پیشرفت اختلال بستگی دارد. در برخی از کودکان، علائم در نوزادی شروع شده و به سرعت بدتر میشوند. در برخی دیگر، علائم دیرتر شروع میشوند و کندتر پیش میروند. با بدتر شدن بیماری، به توانایی مغز در کنترل عملکردهای حیاتی مانند بلع، تنفس و ریتم قلب آسیب میرسد. بسیاری از کودکان در نهایت بر اثر عوارضی مانند تشنج شدید، ذاتالریه یا مشکلات قلبی یا ریوی جان خود را از دست میدهند.
آمارها دلخراش هستند، اما امید وجود دارد. محققان در سراسر جهان در حال کار بر روی درمانهای جدیدی هستند که ممکن است روزی هم بقا و هم کیفیت زندگی این کودکان را بهبود بخشند.
چگونه از کسی که در دوران کودکی به آلزایمر مبتلا شده است مراقبت کنیم؟
مراقبت از کودکی که مبتلا به اختلال آلزایمر است به معنای سازگاری با مجموعهای از نیازهای دائماً در حال تغییر است. با پیشرفت بیماری، کودکان اغلب توانایی راه رفتن، صحبت کردن، غذا خوردن و تعامل را از دست میدهند. آنها همچنین ممکن است دچار تشنج، اختلالات خواب یا تغییرات رفتاری شوند. مراقبت روزانه ممکن است شامل پشتیبانی در تغذیه، تحرک، بهداشت و ارتباط باشد.
برنامه مراقبت حمایتی باید شامل موارد زیر باشد:
- ویزیتهای منظم با متخصص مغز و اعصاب کودکان یا سایر متخصصان آشنا با بیماریهای عصبی
- شرکت در جلسات فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی برای کمک به حفظ راحتی و عملکرد
- حمایت تغذیهای، مانند رژیمهای غذایی خاص یا لولههای تغذیه
- مدیریت تشنج و داروها برای کاهش علائمی مانند درد و سفتی عضلات
جمعبندی
در مجموع، اصطلاح «آلزایمر در کودکان» که گاهی برای توصیف بیماریهای نادر ژنتیکی به کار میرود، به معنای همان بیماری رایج در سالمندان نیست، بلکه به گروهی از اختلالات اشاره دارد که باعث میشود کودک مهارتهای یادگرفته شده قبلی خود را به تدریج از دست بدهد. اگرچه این بیماری بسیار نگرانکننده است، تشخیص زودرس و مراجعه به متخصصان مغز و اعصاب اطفال میتواند مسیر درمان و کنترل آن را هموارتر کند.
منابع
مطالب مشابه
آلزایمر دوران کودکی ناشی از شرایط ژنتیکی است که به تدریج به مغز و سیستم عصبی آسیب میرسانند. علائم در کودکان چهار ساله و بالاتر قابل مشاهدهتر و آسانتر تشخیص داده میشوند. کودکی که به آلزایمر دوران کودکی مبتلا است، علائمی را نشان میدهد که معمولاً بر حافظه، هماهنگی و مهارتهای ارتباطی او تأثیر میگذارند.
اگر فرزند شما به اماس مبتلا باشد، سیستم ایمنی بدن او به اشتباه به سلولهای میلین حمله میکند. این سلولها، پوششهای محافظی هستند که اعصاب مغز و نخاع را احاطه کردهاند. آسیب غلاف میلین، سیگنالهای عصبی از مغز کودک شما به بقیه بدن را مختل میکند. این آسیب میتواند منجر به علائمی مانند ضعف عضلانی، خستگی، مشکلات حافظه، مشکلات تعادل و هماهنگی و نیز تغییرات بینایی شود.
زوال عقل اغلب افراد مسن را تحت تأثیر قرار میدهد، اما در موارد نادر، کودکان ممکن است با اختلالات پسرونده مغزی متولد شوند. درنتیجه علائم زوال عقل مانند از دست دادن حافظه، تکلم یا توانایی حرکت مشاهده میشوند.
وقتی صحبت از بیماری پارکینسون میشود بیشتر افراد، بزرگسالان یا افراد مسن را به یاد میآورند و تصور میکنند این بیماری فقط در سنین بالا مشاهده میشود. اما در موارد بسیار نادر، علائم پارکینسون در کودکان شش ساله نیز ظاهر میشوند.
پس از درمان تومور مغزی، کودک ممکن است در انجام کارهای روزانه مانند دوش گرفتن، لباس پوشیدن و غذا خوردن مشکل داشته باشد. کاردرمانیبه بازیابی این مهارتها و استقلال کمک می کند.
دیستروفی عضلانی (MD) اختلالی ژنتیکی است که بر توانایی عضلات برای ترمیم خود تأثیر میگذارد. بسته به نوع دیستروفی عضلانی، تأثیر این بیماری بر زندگی روزمره میتواند متفاوت باشد. خبر خوب این است که فیزیوتراپی و کاردرمانی گزینههای عالی برای بهبود قدرت و کاهش علائم کودک هستند.
بیش حسی دهانی بر تمایل کودک به پذیرش غذاهای مختلف تأثیر میگذارد. کودکانی که این حساسیت را تجربه میکنند ممکن است بافتهای خاصی مانند غذاهای تُرد، لهشده یا لزج را رد کنند که درنهایت بر دریافت تغذیهای آنها تأثیر میگذارد.
توانبخشی شناختی کودکان، رویکردی درمانی است که به بهبود توانایی کودک در تفکر و پردازش اطلاعات پس از آسیب به مغز یا بیماری که بر عملکرد مغز تأثیر گذاشته است، کمک میکند. هدف آن آموزش مجدد عملکردهای شناختیای است که دچار اختلال شدهاند و کمک به کودکان برای بازگشت به فعالیتهای روزانه خود میباشد.
اسکیزوفرنی در دوران کودکی، اختلالی نادر اما عصبی-رشدی است که میتواند تأثیر مخربی بر توانایی کودک در عملکرد روزانه، تحصیلی و اجتماعی داشته باشد. در این راستا، کاردرمانی نقش محوری ایفا میکند و هدف آن فراتر از مدیریت علائم، بهبود استقلال و کیفیت زندگی کودک است.
افسردگی در کودکان ممکن است با آنچه در بزرگسالان دیده میشود، متفاوت به نظر برسد. و ممکن است برای هر کودک به شکلی متفاوت باشد. کاردرمانگران میتوانند به افزایش عزت نفس، توسعه مهارتهای مقابلهای، و پرورش انعطافپذیری کودکان کمک کنند. آنها همچنین میتوانند محیطی امن و حمایتی برای کودکان فراهم کرده تا احساسات خود را بیان کنند و سختیها را پشت سر بگذارند.