سندرم X شکننده | درمان توانبخشی، کاردرمانی و گفتاردرمانی این اختلال

سندرم ایکس شکننده (FXS)، شایع‌ترین نوع اختلال ذهنی، رشدی و ارثی (IDD) است. این نام به این دلیل روی آن گذاشته شده که وقتی به کروموزوم X زیر میکروسکوپ نگاه می‌کنیم، بخشی از آن «شکسته» یا «شکننده» به نظر می‌رسد. نام دیگر این بیماری، سندرم مارتین-بل است. این اختلالی ژنتیکی و ارثی است که ناهنجاری‌های فیزیکی، مشکلات رفتاری و طیف گسترده‌ای از مشکلات سلامتی دیگر را ایجاد می‌کند، ازجمله:

• تأخیر در رشد
• اختلالات ذهنی
• مشکلات یادگیری
• اضطراب
• اختلال نقص توجه و بیش‌فعالی (ADHD)
• اختلال طیف اوتیسم

علائم سندرم ایکس شکننده چیست؟

سندروم X شکننده بر هوش، سلامت روان، ویژگی‌های فیزیکی و رفتار کودک شما تأثیر می‌گذارد. علائم شایع سندرم X شکننده در هر دسته شامل موارد زیر هستند:

مشکلات هوشی

• مشکلات یادگیری
• ضریب هوشی (IQ) پایین که با افزایش سن کاهش می‌یابد
• تأخیر در رسیدن به نقاط عطف رشد اولیه
• تأخیر در توسعه ارتباطات غیرکلامی، مانند استفاده از ژست‌ها، زبان بدن و حالات چهره
• مشکلات پردازش زبان. ممکن است متوجه شوید که کودک شما در حدود 2سالگی در صحبت کردن و زبان مشکل دارد.
• مشکلات در ریاضیات

با پزشک کودک خود درمورد اینکه دقیقاً به‌دنبال چه نقاط عطفی باشید و چگونه آن‌ها را ارزیابی کنید، حرف بزنید.

مشکلات سلامت روان

• اضطراب
• افسردگی
• رفتارهای وسواسی-جبری

ویژگی‌های فیزیکی

• صورت کشیده و باریک
• پیشانی بزرگ
• فک بزرگ
• گوش‌های بزرگ
• انحراف چشم‌ (استرابیسم)
• انگشتان بسیار منعطف یا دو مفصلی
• کف پای صاف
• بزرگ شدن بیضه‌ها پس از بلوغ
• کام قوس‌دار (سقف دهان)
• تون عضلانی پایین (هیپوتونی)

علائم رفتاری

سندرم ایکس شکننده ممکن است طیف وسیعی از مشکلات رفتاری را ایجاد کند، مانند:

• اختلال نقص توجه و بیش‌فعالی (ADHD)
• اضطراب اجتماعی و خجالت
• بالا و پایین آوردن یا گاز گرفتن دست‌ها
• تماس چشمی ضعیف
• اختلالات حسی - حساسیت به جمعیت، لمس، صداها، غذاها و بافت‌ها
• دشواری در درک نشانه‌های اجتماعی

علت سندرم ایکس شکننده

جهش ژنتیکی در ژن FMR1 روی کروموزوم X، باعث سندروم ایکس شکننده می‌شود. ژن FMR1 مسئول ارائه دستورالعمل‌هایی به بدن برای ساخت پروتئینی به نام FMRP است. این پروتئین نقشی حیاتی در توسعه سیناپس‌ها، یعنی اتصالات تخصصی بین سلول‌های عصبی بیمار که برای انتقال تکانه‌های عصبی حیاتی هستند، ایفا می‌کند.

جهش در ژن FMR1 باعث می‌شود بخشی از DNA به نام تکرار سه‌گانه CGG گسترش یابد. بخش معمولی 5 تا 40 بار تکرار می‌شود، اما در افراد مبتلا به سندرم X شکننده،‌ این تکرار بیش از 200 بار است. این عمل ژن FMR1 را «خاموش» می‌کند که سیستم عصبی کودک شما را مختل کرده و علائم سندرم X شکننده را ایجاد می‌کند.

الگوی وراثت FXS چیست؟

وراثت سندرم ایکس شکننده در الگوی مغلوب وابسته به X است. این بدان معنی است که ژن جهش‌یافته‌ای که باعث آن می‌شود، روی کروموزوم X قرار دارد. این وراثت مغلوب است؛ زیرا تنها یک نسخه از ژن جهش‌یافته برای ایجاد بیماری ضروری است.

سندرم ایکس شکننده در پسرها بیشتر از دخترها رخ می‌دهد؛ زیرا آن‌ها تنها یک کروموزوم X دارند. علائم آن‌ها نیز شدیدتر است. دخترها دو کروموزوم X دارند. این بیماری ممکن است هر دو کروموزوم X را تحت تأثیر قرار ندهد. بنابراین، دختران می‌توانند حامل باشند ولی علائمی نشان ندهند، اما پسران مبتلا به X شکننده همیشه علائم خواهند داشت.

آیا حاملان این سندرم در معرض خطر مشکلات سلامتی هستند؟

بله، اگر فرزند شما به سندروم X شکننده مبتلا است، باید به پزشک خود اطلاع دهید. به‌عنوان یک حامل احتمالی، شما در معرض خطر بالاتری برای موارد زیر هستید:

• یائسگی که قبل از 40 سالگی شروع می‌شود
• زوال عقل
• فشار خون بالا
• افسردگی
• اضطراب
• میگرن
• کم‌کاری تیروئید
• درد مزمن
• آپنه خواب

عوارض

گاهی‌اوقات افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده به سایر بیماری‌های سلامتی نیز مبتلا می‌شوند. در مطالعه‌ای، والدین گزارش دادند که کودکانشان دارای موارد زیر نیز بودند:

• تشنج
• مشکلات خواب
• پرخاشگری یا تحریک‌پذیری
• رفتارهای خودآزاری
• چاقی

تشخیص

تشخیص سندرم ایکس شکننده به نمونه DNA از خون یا سایر بافت‌های کودک شما نیاز دارد. پزشک کودک شما نمونه را به آزمایشگاه می‌فرستد تا مشخص کند آیا او ژن FMR1 را دارد یا خیر.

اگر باردار هستید و نگران ابتلای فرزندتان به سندرم X شکننده هستید، می‌توانید با مشاور ژنتیک صحبت کنید. پزشک ممکن است آزمایش‌های پیش از تولد زیر را انجام دهد:

• آمنیوسنتز: پزشک نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک را برای آزمایش می‌گیرد.
• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): پزشک نمونه‌ای از سلول‌های جفت را برای آزمایش می‌گیرد.

سؤالاتی که پزشک میپرسد؟

قبل از اینکه پزشک کودک یا مشاور ژنتیک آزمایشی برای سندروم X شکننده تجویز کند، ممکن است سؤالات زیر را از شما بپرسد:

• چه علائمی در کودک خود مشاهده کرده‌اید؟
• کودک شما چقدر خوب یاد می‌گیرد؟
• آیا کودک شما خجالتی است؟
• آیا کودک شما مشکلات خواب دارد؟
• آیا کودک شما مضطرب است؟
• آیا کودک شما از تماس چشمی خودداری می‌کند؟
• آیا کودک شما ویژگی فیزیکی غیرعادی‌ای دارد؟
• گفتار کودک شما چگونه است؟

سندرم ایکس شکننده چگونه درمان می‌شود؟

سندرم X شکننده درمانی ندارد، اما می‌توانید علائم این بیماری را درمان کنید.

دارودرمانی

پزشک کودک شما ممکن است داروهای مختلفی را برای سندرم ایکس شکننده تجویز کند. نمونه‌هایی از داروها، که بر اساس علائم دسته‌بندی شده‌اند، شامل موارد زیر هستند:

• تشنج یا بی‌ثباتی خلقی:

• لیتیم کربنات
• گاباپنتین (Neurontin®)

• بیش‌فعالی:

• متیل‌فنیدیت (Ritalin® و Concerta®) و دکستروآمفتامین (Adderall® و Dexedrine®)
• ونلافاکسین (Effexor®) و نفازودون (Serzone®)

• پرخاشگری یا اختلال وسواس-جبری:

• فلوکستین (Prozac®)
• سرترالین (Zoloft®) و سیتالوپرام (Celexa®)

• مشکلات خواب:

• ترازودون (Desyrel®)
• ملاتونین

این فقط لیستی کوتاه از داروهای احتمالی است که پزشک کودک شما ممکن است تجویز کند. با پزشک درمورد عوارض جانبی هر دارو صحبت کنید.

سایر روش‌های درمانی

برخی از درمان‌های رایج برای کودکان مبتلا به سندرم X شکننده عبارت‌اند از:

• گفتار و زبان درمانی: برای بهبود مهارت‌های ارتباطی
• کاردرمانی و فیزیوتراپی: برای کمک به فعالیت‌های روزمره مانند مراقبت از خود، کارهای خانه و سرگرمی‌ها و همچنین مسائل حسی
• آموزش‌های ویژه: برای کار بر روی هرگونه ضعف آموزشی و کمک به توسعه راهبردهای یادگیری مؤثر
• روان‌درمانی: درمان مهارت‌های مقابله‌ای و رفتاری

آینده افراد مبتلا به سندرم X شکننده چگونه است؟

برخی از افراد مبتلا به سندرم X شکننده می‌توانند مستقل زندگی کنند. مطالعات نشان می‌دهند که حدود 4 نفر از 10 دختر و 1 نفر از 10 پسر مبتلا به سندرم X شکننده در بزرگسالی به سطح بالایی از استقلال می‌رسند. دختران نسبت به پسران توانایی‌های بیشتری در زمینه‌های زیر دارند:

• خواندن کتاب‌هایی که شامل ایده‌ها و کلمات جدید هستند
• صحبت کردن با جملات پیچیده
• صحبت کردن با سرعت معمولی

سندرم X شکننده عموماً در پسران شدیدتر است. حدود 8 نفر از 20 دختر مبتلا به X شکننده برای فعالیت‌های روزانه به کمک نیاز ندارند. درمورد پسران، این عدد فقط 1 نفر از 20 نفر است. اکثر دختران از دبیرستان فارغ‌التحصیل می‌شوند و دیپلم می‌گیرند اما اکثر پسران نمی‌توانند دبیرستان را تمام کنند. تقریباً نیمی از زنان مبتلا به X شکننده شغل تمام‌وقت دارند اما تنها 2 نفر از 10 مرد چنین هستند.

آیا فرزند من می‌تواند به مهدکودک/مدرسه برود؟

کودک شما ممکن است به تسهیلات ویژه در مهدکودک یا مدرسه نیاز داشته باشد. برخی از بخش‌های روز مدرسه و کلاس ممکن است نیاز به تنظیم داشته باشند تا با نیازهای او مطابقت پیدا کنند. معلم کودک ممکن است بتواند تنظیمات محیطی و برنامه‌درسی را انجام دهد.

تنظیمات محیطی شامل موارد زیر هستند:

• پایین نگه داشتن سطح صدا
• داشتن نور طبیعی
• اجتناب از جمعیت

تنظیمات برنامه‌درسی شامل موارد زیر می‌باشند:

• استفاده از کمک‌های بصری مانند نمودارها، چارت‌ها، کدگذاری رنگی یا تصاویر
• کمک به کودک برای یادگیری با استفاده از مطالبی که برای او بسیار جالب هستند
• کار کردن کودک در گروه‌های کوچک

حتماً به مدرسه کودک خود اطلاع دهید که او به سندرم X شکننده مبتلا است. با معلم کودک درمورد نیازهای منحصربه‌فرد او صحبت کنید. همچنین بهتر است با روانشناس یا مشاور مدرسه ملاقات کنید. آن‌ها با کودکان 3 سال به بالا کار می‌کنند. متخصصان دیگری که ممکن است بخواهید با آن‌ها در ارتباط باشید شامل موارد زیر هستند:

• کاردرمانگرها
• رفتاردرمانگرها
• آسیب‌شناسان گفتار و زبان
• مددکاران اجتماعی

زندگی با سندرم X شکننده چگونه است؟

سندروم ایکس شکننده هر کودک را به گونه‌ای متفاوت تحت تأثیر قرار می‌دهد. تیم درمانی کودک شما می‌تواند ایده‌ای بهتر از تأثیر آن بر زندگی فرزند و خانواده‌تان به شما بدهد. در حالی که جنبه‌هایی از این بیماری می‌توانند چالش‌برانگیز باشند، ویژگی‌های مثبت زیادی نیز وجود دارند. به‌عنوان مثال، پژوهشگران به این نتیجه رسیده‌اند که افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده:

• مفید هستند.
• مهربان هستند.
• با ملاحظه هستند.
• دوستانه رفتار می‌کنند.
• تقلیدگران خوبی هستند.
• حافظه بصری و بلندمدت خوبی دارند.
• شوخ‌طبع هستند.

چگونه به دوست یا عضو خانواده خود که مبتلاست کمک کنم؟

تا جایی که می‌توانید در خصوص این بیماری آگاهی کسب کنید. به‌دنبال گروه‌های حمایتی و منابع اجتماعی باشید که می‌توانند به شما و آن‌ها کمک کنند. برنامه‌های مهارت‌های زندگی نیز ممکن است مناسب باشند. برخی از آن‌ها درمورد موارد زیر راهنمایی‌هایی ارائه می‌دهند:

• فعالیت اجتماعی
• مسائل جنسی
• سرگرمی
• تحصیلات
• اشتغال

مهم است که از فرزند خود حمایت کنید تا مطمئن شوید که مراقبت‌های لازم را دریافت می‌کند و بهترین کیفیت زندگی ممکن را دارد.

چه زمانی باید برای فرزندم به پزشک مراجعه کنم؟

به محض اینکه علائم سندروم ایکس شکننده را در کودک خود مشاهده کردید، او را نزد متخصص اطفال ببرید. صبر نکنید؛ زیرا مداخله زودهنگام مهم است.

چه سؤالاتی باید از پزشک کودک خود بپرسم؟

در ادامه برخی از سؤالاتی که ممکن است بخواهید هنگام بحث درمورد تشخیص بیماری از پزشک کودک خود بپرسید آورده شده‌اند:

• آیا کودک من باید به متخصص مراجعه کند؟
• کودک من باید به چه درمانگرانی مراجعه کند؟
• شدت سندرم X شکننده چقدر است؟
• چه داروهایی برای کودک من مناسب هستند؟
• چگونه می‌توانم به کودک خود کمک کنم؟
• گزینه‌های مداخله زودهنگام من چیست؟
• چگونه می‌توانیم به‌عنوان یک خانواده به کودک خود کمک کنیم؟

جمع‌بندی

تشخیص سندرم X شکننده می‌تواند برای شما و فرزندتان دشوار باشد. این مرحله، شروع تغییر و سازگاری‌های زیادی است. درمان، داروها و تطبیق شرایط در مدرسه اکنون بخشی از زندگی فرزند شما هستند. در حین کمک به فرزندتان، به نیازهای خود نیز توجه داشته باشید. به یاد داشته باشید که اگر فرزند شما سندرم ایکس شکننده دارد، به این معنی است که در برابر افسردگی، میگرن و بسیاری از بیماری‌های دیگر آسیب‌پذیرتر است. یکی از روش‌های درمانی مؤثر برای کودکان مبتلا به سندرم ایکس شکننده، رفتاردرمانی است. کلینیک توانبخشی راه کمال با تشکیل جلسات رفتاردرمانی به کودک شما کمک می‌کند راحت‌تر علائم خود را مدیریت کند. بنابراین اگر فکر می‌کنید فرزندتان مبتلا به سندروم ایکس شکننده است به ما مراجعه کنید.

منابع

my.clevelandclinic.org

childrenshospital.org