آزمایش ها و تست های مختلف برای تشخیص قطعی اتیسم

تشخیص اوتیسم فرایندی پیچیده است که به دقت در ارزیابی رفتارها و توانایی‌های ارتباطی فرد نیاز دارد. این اختلال به دلیل تنوع گسترده در شدت و نوع علائم، می‌تواند در دوران کودکی یا حتی در بزرگسالی تشخیص داده شود. با توجه به اینکه اوتیسم می‌تواند تأثیرات عمیقی بر جنبه‌های مختلف زندگی فرد داشته باشد، تشخیص زودهنگام آن می‌تواند منجر به ارائه مداخلات و حمایت‌های مؤثرتر شود. فرایند تشخیص اتیسم اغلب شامل ترکیبی از مشاهده‌های رفتاری، آزمون‌های روانشناختی، و در برخی موارد، آزمایش‌های ژنتیکی است تا به درک کامل‌تری از وضعیت فرد برسد.

تشخیص اوتیسم در کودکان

اگر فکر می‌کنید که فرزند شما اوتیسم دارد، احتمالاً متوجه برخی ویژگی‌های خاص این اختلال رشدی شده‌اید. این ویژگی‌ها ممکن است بسته به سن و نوع اوتیسم، از اوتیسم نسبتاً خفیف تا اوتیسم شدید، متفاوت باشند.

علائم اوتیسم به طور کلی به دو دسته اجتماعی (چگونگی تعامل و ارتباط فرد به‌صورت کلامی و غیرکلامی) و رفتاری (چگونگی رفتار فرد در مقایسه با معیارهای نوروتیپیکال) تقسیم می‌شوند.

علائم اوتیسم معمولاً توسط والدین در سن 8 تا 10 ماهگی کودک شناسایی می‌شوند. برای افرادی که نیاز به حمایت کمتری دارند، این ویژگی‌ها ممکن است تا بزرگسالی به خوبی شناخته نشوند.

ویژگی‌های اجتماعی اوتیسم که معمولاً در کودکان شناخته می‌شوند عبارت‌اند از:

• اجتناب یا ناتوانی در برقراری تماس چشمی
• عدم پاسخ به نام خود تا 9 ماهگی
• نشان ندادن حالت‌های چهره تا 9 ماهگی
• استفاده کم یا عدم استفاده از حرکات بدن مانند خداحافظی تا 12 ماهگی
• عدم اشتراک علاقه (مثل نشان دادن یک شیء که پیدا کرده‌اند) تا 15 ماهگی
• اشاره نکردن به اشیا یا افراد تا 18 ماهگی
• توجه نکردن به زمانی که دیگران ناراحت یا آزرده هستند تا 24 ماهگی
• توجه نکردن به دیگر کودکان یا پیوستن به بازی آن‌ها تا 36 ماهگی
• شرکت نکردن در بازی‌های تخیلی (مثل تظاهر به سوپر قهرمان بودن) تا 48 ماهگی
• نخواندن آواز و نرقصیدن تا 60 ماهگی

علائم رفتاری که معمولاً در کودکان اوتیسمی شناخته می‌شوند شامل موارد زیر هستند:

• بازی با اسباب‌بازی‌ها به یک شکل در هر بار
• تمرکز روی بخش‌های خاصی از یک شیء (مانند چرخ یک ماشین اسباب‌بازی)
• ناراحتی هنگام تغییر در ترتیب کارها
• دست زدن، تکان دادن بدن یا چرخیدن دایره‌وار (که به آن استیمنگ می‌گویند)
• تکرار مداوم کلمات یا عبارات (که به آن اکوکالیا می‌گویند)
• پیروی از برخی روال‌ها به‌صورت آیینی
• حساسیت غیرعادی به صداها، بوها، طعم‌ها، ظاهرها یا بافت‌ها (که به آن تحریک حسی می‌گویند)

آزمایش‌های رایج برای تشخیص اوتیسم در کودکان

اوتیسم معمولاً در سن 18 ماهگی یا حتی زودتر تشخیص داده می‌شود. تا سن 2 سالگی، تشخیص اوتیسم توسط پزشک متخصص تشخیصی قابل اطمینان است.

تشخیص ممکن است شامل مشاهده کودک در یک محیط ساختاریافته، پرسیدن سؤالاتی از والدین یا مراقبان، یا ارائه یک سری از پرسشنامه‌ها به آن‌ها باشد.

چهار آزمایش رایج که توسط متخصصان سلامت روان برای کمک به تشخیص اوتیسم در نوزادان و کودکان خردسال استفاده می‌شود عبارت‌اند از:

• مصاحبه تشخیصی اوتیسم-تجدید نظر شده (ADI-R)
• پرسشنامه ارتباط اجتماعی (SCQ)
• چک‌لیست اصلاح شده اوتیسم در کودکان نوپا، تجدید نظر شده (M-CHAT-R)
• ابزار غربالگری اوتیسم در کودکان نوپا و کودکان خردسال (STAT)

مصاحبه تشخیصی اوتیسم - تجدید نظر شده (ADI-R)

مصاحبه تشخیصی اوتیسم - نسخه تجدید نظر شده (ADI-R) یک مصاحبه ساختاریافته است که با والدین یا مراقبان کودک انجام می‌شود تا به تشخیص اوتیسم از دیگر اختلالات کمک کند. این پرسشنامه برای کودکان بالای 2 سال طراحی شده است.

این مصاحبه حدود 1 تا 2 ساعت طول می‌کشد و شامل 93 سؤال است که به ارزیابی رفتارهای کنونی و گذشته کودک می‌پردازد. این سؤالات شامل مهارت‌های ارتباطی، تعاملات اجتماعی، رفتارهای بازی و رفتارهای تکراری هستند.

پاسخ به هر سؤال در مقیاسی از 0 تا 9 ارزیابی می‌شود:

• 0: رفتار وجود ندارد
• 1: رفتار مشاهده شده اما به اندازه کافی برای تطبیق با معیارها کافی نیست
• 2: رفتار به‌طور قطعی غیرعادی است
• 3: شدت رفتار بسیار بالاست
• 7: غیرعادی بودن قطعی است اما از نوع مشخصی نیست
• 8: غیرقابل اعمال
• 9: نامعلوم یا پرسیده نشده

پس از جمع‌آوری امتیازات، یک الگوریتم برای تعیین اینکه آیا اوتیسم محتمل‌ترین علت مشکلات رفتاری کودک است، اعمال می‌شود. این پرسشنامه به‌عنوان یک ابزار تشخیصی قابل اعتماد برای اوتیسم شناخته شده است، به‌ویژه زمانی که همراه با دیگر تست‌های ارزیابی استفاده می‌شود.

پرسشنامه ارتباط اجتماعی (SCQ)

پرسشنامه ارتباط اجتماعی (SCQ) یک ابزار غربالگری همراه برای ADI-R است. این پرسشنامه حدود 10 دقیقه طول می‌کشد و از والدین یا مراقبان سؤالاتی در مورد رفتار کودک در سه ماه گذشته و طول عمر کودک می‌پرسد.

این پرسشنامه شامل 40 سؤال است که هر یک نیاز به پاسخ «بله» یا «خیر» دارد. رفتارهای غیرعادی امتیاز 1 می‌گیرند.

امتیاز کلی 15 یا بالاتر نشان‌دهنده احتمال بالاتر اوتیسم است (اگرچه امتیازات 11 یا بالاتر ممکن است نیاز به ارزیابی بیشتر داشته باشند). این پرسشنامه نیز همانند ADI-R به ارزیابی تعاملات اجتماعی و مهارت‌های ارتباطی کودک می‌پردازد و بررسی می‌کند که آیا رفتارهای تکراری مشترک با اوتیسم وجود دارد یا خیر.

در برخی موارد، از SCQ برای تعیین نیاز به انجام ADI-R استفاده می‌شود. در مواقع دیگر، هر دو تست به‌طور همزمان انجام می‌شوند تا تطابق نتایج بررسی شود.

چک لیست اصلاح شده اوتیسم در کودکان نوپا، نسخه تجدید نظر شده (M-CHAT-R)

چک لیست اصلاح شده اوتیسم در کودکان نوپا، نسخه تجدید نظر شده (M-CHAT-R) به‌طور خاص برای کودکان بین 16 تا 30 ماهگی طراحی شده است. این تست اغلب اولین تستی است که برای تعیین نیاز به ارزیابی بیشتر انجام می‌شود.

در M-CHAT-R، از والدین یا مراقبان 20 سؤال در مورد رفتارهای کودک پرسیده می‌شود، ازجمله:

• آیا کودک به نقش‌بازی یا بازی‌های وانمودی می‌پردازد؟
• آیا کودک وقتی به چیزی اشاره می‌شود، به آن نگاه می‌کند؟
• آیا کودک اشاره‌های دیگران را دنبال می‌کند؟
• آیا کودک به روش «اشاره مشترک» (برای به اشتراک گذاشتن علاقه یا توجه به یک شیء) اشاره می‌کند؟

این تست حدود 20 دقیقه طول می‌کشد. بر اساس پاسخ‌ها، M-CHAT-R می‌تواند تعیین کند که آیا کودک در معرض خطر «کم»، «متوسط» یا «بالای» اوتیسم قرار دارد.

ابزار غربالگری اوتیسم در کودکان نوپا و کودکان خردسال (STAT)

ابزار غربالگری اوتیسم در کودکان نوپا و کودکان خردسال (STAT) یک تست تعاملی است که برای غربالگری اوتیسم در کودکان بین 24 تا 36 ماهگی استفاده می‌شود.

STAT یک تست مبتنی بر بازی است که شامل 12 فعالیت مختلف است. این تست نحوه تعامل و ارتباط کودک ازجمله توانایی تقلید یا درخواست و جلب توجه را ارزیابی می‌کند. ابزارهایی مانند توپ، کامیون، عروسک، حباب‌ها و بادکنک‌ها در این تست استفاده می‌شوند.

ارزیاب هر فعالیت را به صورت «موفق»، «ناموفق» یا «رد شده» امتیازدهی می‌کند. امتیاز کلی از 0 (نشان‌دهنده ریسک پایین اوتیسم) تا 4 (نشان‌دهنده ریسک بالای اوتیسم) متغیر است. امتیاز 2 یا بالاتر نیاز به ارزیابی بیشتر را نشان می‌دهد.

تشخیص‌های افتراقی اوتیسم در کودکان

تشخیص اوتیسم دشوار است؛ زیرا بسیاری از بیماری‌های دیگر با علائم مشابه با ویژگی‌های اوتیسم وجود دارند. برخی از آن‌ها توسعه‌ای هستند، در حالی که برخی دیگر ممکن است عصبی (مرتبط با مغز و سیستم عصبی)، روانی (مرتبط با یک بیماری روانی) یا پاتولوژیک (مرتبط با یک بیماری) باشند.

برای اطمینان از یک تشخیص قابل اعتماد، تمام علل دیگر باید حذف شوند، که ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• اختلال کم‌توجهی و بیش‌فعالی (ADHD). یک بیماری مزمن روانی که شامل مشکل در توجه، بیش‌فعالی و رفتارهای تکانشی است.
• سندرم X شکننده. یک بیماری ژنتیکی که باعث ناتوانی‌های ذهنی و یادگیری می‌شود.
• اختلال شنوایی. هم به‌صورت مادرزادی (موجود در هنگام تولد) و هم به‌صورت اکتسابی ایجاد می‌شود.
• اختلال وسواسی-اجباری (OCD). یک اختلال مزمن روانی که در آن افکار ناخواسته باعث رفتارهای تکراری می‌شوند.
• اختلال دلبستگی واکنشی. یک اختلال رفتاری که در آن نوزاد نمی‌تواند ارتباط سالمی با والدین یا مراقب خود برقرار کند.
• لالی انتخابی. نوعی اختلال اضطرابی که در آن فرد قادر به صحبت کردن در موقعیت‌های اجتماعی نیست.
• سندرم تورت. اختلالی عصبی که معمولاً از دوران کودکی شروع شده و باعث حرکات و صداهای تکراری و غیرارادی می‌شود.

این‌ها فقط برخی از بیماری‌هایی هستند که ممکن است در تشخیص افتراقی بررسی شوند. در نتیجه، ممکن است زمان زیادی برای رسیدن به یک تشخیص قطعی لازم باشد، به ویژه اگر نتایج آزمایش‌های اوتیسم مرزی باشند.

تشخیص اوتیسم در بزرگسالان

آزمایش‌ها و ارزیابی‌های آنلاین برای بزرگسالان جهت بررسی احتمال ابتلا به اوتیسم موجود است، اما تشخیص اوتیسم در بزرگسالان تنها توسط یک متخصص سلامت روان، مانند روانپزشک یا روانشناس، انجام می‌شود.

در حالی که اکثر افراد در دوران کودکی مبتلا به اختلال طیف اوتیسم (ASD) تشخیص داده می‌شوند، اما ویژگی‌های اوتیسم در بزرگسالان نیز به مرور زمان و با پیشرفت درک این اختلال شناخته می‌شود. در برخی موارد، مشکلات ارتباطی و رفتارهایی که پیش‌تر به عنوان اختلالات دیگر تشخیص داده می‌شدند، به عنوان ویژگی‌های اوتیسم شناسایی می‌شوند.

علائم اوتیسم در بزرگسالان

افرادی که در بزرگسالی مبتلا به اوتیسم تشخیص داده می‌شوند، ممکن است:

• ویژگی‌هایی داشته باشند که نیاز به حمایت کمتری دارند. این افراد معمولاً ویژگی‌های اوتیسم خود را پنهان کرده‌اند؛ زیرا در مقایسه با همسالان نرمال خود، در کار، مدرسه یا روابط شخصی خود بهتر عمل می‌کنند. این به عنوان اوتیسم سطح 1 شناخته می‌شود.
• مشکلات ملایم در ارتباطات اجتماعی داشته باشند. این ویژگی‌ها شامل نحوه تعامل و ارتباط شما با دیگران می‌شود.
• واکنش‌های حسی بالا یا پایین نسبت به نور، صدا، بو، لمس و طعم داشته باشند و ممکن است از لمس شدن یا در آغوش گرفته شدن خوششان نیاید. ممکن است در شرایط حسی بیش‌ازحد، به شدت ناراحت و عصبی شوند.

با این ویژگی‌ها، ممکن است شما یک بزرگسال اوتیسمی با نیازهای حمایتی کم باشید و از آن بی‌خبر باشید. برخی از افراد تنها پس از تشخیص اوتیسم در فرزندشان به اوتیسم خود مشکوک می‌شوند و شباهت‌هایی بین ویژگی‌ها، رفتارها یا احساسات خود و الگوهای فرزندشان مشاهده می‌کنند.

تست‌های خودسنجی اوتیسم برای بزرگسالان

ابزارهای خودسنجی برای اتیسم شامل پرسشنامه‌هایی هستند که می‌توانید خودتان انجام دهید. بیشتر این پرسشنامه‌ها به‌صورت آنلاین و رایگان در دسترس هستند. این ابزارها نمی‌توانند تشخیص قطعی اوتیسم را ارائه دهند، اما می‌توانند به شما کمک کنند که تصمیم بگیرید آیا باید برای ارزیابی رسمی به یک متخصص مراجعه کنید یا خیر. این تست‌ها شامل موارد زیر هستند:

• AQ-10. این پرسشنامه شامل 10 سؤال برای غربالگری است و از پرسشنامه طولانی‌تری به نام Autism Spectrum Quotient اقتباس شده است. این تست به‌صورت آنلاین موجود است.
• RBQ-2A. این پرسشنامه شامل 20 سؤال است که بر روی رفتارهای تکراری تمرکز دارد. این تست به علایق شدیداً متمرکز یا اعمالی که بارها و بارها تکرار می‌شوند، مانند روشن و خاموش کردن چراغ‌ها اشاره دارد. مشخص شده است که این تست، ابزار غربالگری بسیار مؤثری برای تشخیص اوتیسم است. این تست به‌صورت آنلاین موجود است.
• این ابزار شامل 44 سؤال است و برای شناسایی اوتیسم با نیازهای حمایتی کم بسیار مؤثر است. این پرسشنامه بر روی گستره وسیعی از جنبه‌های اتیسم در بزرگسالان تمرکز می‌کند.

نمونه‌هایی از سؤالات تست‌های آنلاین عبارت‌اند از:

• آیا ترجیح می‌دهید کارها را به همان روش قبلی انجام دهید؟
• آیا جزئیاتی را که دیگران نمی‌بینند، متوجه می‌شوید؟
• آیا علاقه‌ شدیدی به برخی فعالیت‌ها دارید و اگر نتوانید آن‌ها را دنبال کنید، ناراحت می‌شوید؟
• آیا به تاریخ‌ها یا اعداد علاقه‌مند هستید؟
• آیا هنگام صحبت کردن شما، دیگران به سختی می‌توانند میان صحبت‌های شما وارد شوند؟
• آیا یک موسیقی، بازی یا ویدیوی یکسان را به‌صورت مرتب پخش می‌کنید یا یک کتاب را بارها و بارها می‌خوانید؟

تست‌های حرفه‌ای اوتیسم برای بزرگسالان

برای تشخیص اوتیسم در بزرگسالان، انجام تست‌های حرفه‌ای لازم است. این تست‌ها شامل موارد زیر می‌باشند:

• ADOS-2. این تست به‌عنوان استاندارد طلایی برای تشخیص اتیسم در افراد در هر سنی شناخته می‌شود. در طول این تست، پزشک نحوه پاسخ شما به برخی درخواست‌ها را مشاهده می‌کند. پزشک در این تست هم به رفتار شما و هم به آنچه می‌گویید، توجه می‌کند.
• 3Di-Adult. این ابزار بر چگونگی ارتباط و تعامل شما در موقعیت‌های اجتماعی تمرکز دارد. همچنین این تست به‌دنبال علایق شدیداً متمرکز مانند وسواس نسبت به یک شی خاص یا رفتارهای خاص می‌باشد.
• این تست شامل 65 سؤال است که به بررسی چالش‌های اجتماعی می‌پردازد.
• ADI-R. این پرسشنامه بر سه زمینه اصلی تأثیرگذار بر اوتیسم ازجمله زبان و ارتباطات، تعاملات اجتماعی و رفتارهای تکراری تمرکز دارد.

تشخیص افتراقی اوتیسم در بزرگسالان

در بزرگسالان، اوتیسم می‌تواند بسیار شبیه به سایر اختلالات رشدی یا روان‌پزشکی به نظر برسد. به همین دلیل، این بیماری‌ها اغلب باید ازطریق فرایند تشخیص افتراقی بررسی و رد شوند. به‌عنوان مثال، اوتیسم ممکن است به راحتی با اختلال ارتباط اجتماعی (SCD) اشتباه گرفته شود. افراد مبتلا به SCD در استفاده از کلمات و زبانی که با زمینه اجتماعی و مکالمه همخوانی داشته باشد، مشکل دارند.

پژوهش‌ها همچنین نشان داده‌اند که هم‌زمانی اختلالات روان‌پزشکی با ASD (اختلال طیف اوتیسم) در افراد شایع است. به‌عنوان مثال، در یک متاآنالیز انجام شده در سال 2019 مشخص شد که در میان بزرگسالان مبتلا به اوتیسم که دارای تشخیص دیگری نیز بودند موارد زیر اتفاق افتاده است:

• 28 درصد دچار اختلال نقص توجه و بیش‌فعالی (ADHD) بودند.
• 20 درصد دچار اختلال اضطراب بودند.
• 12 درصد دچار اختلالات رفتاری/ کنترل تکانه/ اختلالات سلوک بودند.
• 11 درصد دچار افسردگی بودند.
• 9 درصد دچار اختلال وسواس فکری-عملی (OCD) بودند.
• 5 درصد دچار اختلال دوقطبی بودند.
• 4 درصد دچار اختلال اسکیزوفرنی بودند.

متخصصان ممکن است بسته به بیماری‌های دیگر، تست‌ها و ارزیابی‌های اضافی برای تشخیص دقیق‌تر بیماری انجام دهند.

آزمایش ژنتیکی برای تشخیص اوتیسم

آزمایش ژنتیکی نوعی تست پزشکی است که برای شناسایی تغییرات در توالی DNA یا کروموزوم‌ها استفاده می‌شود. این آزمایش روش مؤثری برای تعیین احتمال وجود برخی بیماری‌ها یا اختلالات در فرد (یا اگر در مرحله پیش از تولد باشد، در جنین) محسوب می‌شود.

غربالگری ژنتیکی می‌تواند برای تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی پیش از تولد استفاده شود. این آزمایش معمولاً در صورتی توصیه می‌شود که نشانه‌هایی از اختلالات ژنتیکی در سابقه خانوادگی پدر یا مادر وجود داشته باشد، یا اگر بارداری‌های قبلی مادر منجر به نوزادی با اختلال ژنتیکی شده باشد. غربالگری ژنتیکی می‌تواند اختلالاتی مانند فیبروز کیستیک، ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون، بیماری سلول داسی، سندرم X شکننده، بیماری Tay-Sachs و چندین اختلال دیگر را تشخیص دهد.

آزمایش ژنتیکی می‌تواند به افرادی که مشکوک به اوتیسم هستند پیشنهاد شود، اما این تست‌ها به طور خاص ژن‌های اوتیسم را آزمایش نمی‌کنند، بلکه به اشکال سندرومیک اوتیسم مانند ناهنجاری‌های کروموزومی مرتبط با اوتیسم می‌پردازند.

مطالعات نشان می‌دهند آزمایش ژنتیکی به عنوان یک ابزار مفید برای افرادی که دارای سابقه اوتیسم هستند یا علائم احتمالی را نشان می‌دهند، شناخته شده است. با این حال، علیرغم این حقیقت، علت ژنتیکی اوتیسم در کمتر از 25 درصد افراد موجود در طیف تشخیص داده می‌شود.

مزایای بالقوه آزمایش ژنتیکی برای اوتیسم شامل موارد زیر هستند:

• شناسایی علت احتمالی اوتیسم
• تسهیل در تشخیص زودهنگام و مداخلات مربوطه
• کمک به توسعه برنامه‌های درمانی که به شرایط پزشکی مرتبط با اوتیسم می‌پردازند
• ایجاد اطلاعات ارزیابی ریسک، که به مشاوره و آموزش برای والدین منجر می‌شود

جمع‌بندی

هیچ آزمایش آزمایشگاهی یا تصویربرداری‌ای وجود ندارد که بتواند اختلال طیف اوتیسم را تشخیص دهد. در عوض، اوتیسم بر اساس مجموعه‌ای از آزمایش‌ها که رفتارهای فرد، تعاملات اجتماعی و مهارت‌های ارتباطی او را ارزیابی می‌کنند، تشخیص داده می‌شود. آزمایش ممکن است شامل مصاحبه‌ها یا پرسشنامه‌هایی با والدین یا مراقبان یا فعالیت‌های بازی‌محور با نوزادان و کودکانی باشد که مشکوک به اوتیسم هستند. تشخیص اوتیسم در بزرگسالان نیز ممکن است چالش‌برانگیز باشد؛ زیرا فرد به‌صورت ناخودآگاه علائم خود را پنهان می‌کند. بااین‌حال، افرادی که مشکوک به داشتن اختلال طیف اوتیسم هستند، می‌توانند از پرسشنامه‌های رایگان آنلاین استفاده کنند، اما برای دریافت تشخیص واقعی اوتیسم، لازم است به یک متخصص سلامت روان مراجعه شود.

 منابع

verywellhealth.com

thelancet.com

autismparentingmagazine.com